Πληροφορίες για το σύνδρομο DRAVET

Το σύνδρομο Dravet (DS) είναι ένας σπάνιος, περίπλοκος και φαρμακοανθεκτικός τύπος αναπτυξιακής και επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας (DEE), που περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1978 από τη Charlotte Dravet, μια ειδική στην παιδική επιληψία γιατρό στη Μασσαλία (Γαλλία). Παρότι αρχικά του είχαν δοθεί άλλες ονομασίες, όπως «βαριά μυοκλονική επιληψία της παιδικής ηλικίας (SMEI)» και «βαριά πολύμορφη επιληψία της παιδικής ηλικίας (SPEI)», τελικά, το 1989, έλαβε την οριστική ονομασία «Σύνδρομο Dravet» σε αναγνώριση της Δρς Charlotte Dravet, η οποία είχε προσφέρει τόσα πολλά στη βελτίωση των γνώσεων για τη νόσο.

Η επιληπτική κρίση είναι μια αιφνίδια, μη ελεγχόμενη ηλεκτρική διαταραχή του εγκεφάλου η οποία επηρεάζει προσωρινά τη λειτουργικότητά του.

Κατά τη διάρκεια της κρίσης, το ηλεκτρικό σήμα που χρησιμοποιούν οι νευρώνες για να επικοινωνήσουν μεταξύ τους εξαπλώνεται με άτακτο και υπερβολικό τρόπο σε άλλους γειτονικούς νευρώνες, ακόμη και σε απομακρυσμένες περιοχές. Οι επιληπτικές κρίσεις επηρεάζουν τον εγκεφαλικό φλοιό, ο οποίος είναι υπεύθυνος για εγκεφαλικές λειτουργίες που υπόκεινται στη βούλησή μας (για παράδειγμα, ομιλία, κατανόηση, σκέψη, απομνημόνευση, κίνηση μυών, προσοχή) και λαμβάνει πληροφορίες από τα όργανα της όρασης, της ακοής, της αφής, της όσφρησης και της γεύσης. Όταν συμβαίνει μια επιληπτική κρίση, μία ή περισσότερες από αυτές τις λειτουργίες αλλοιώνονται και για τον λόγο αυτό τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων ποικίλλουν πολύ και αντικατοπτρίζουν τη λειτουργία της περιοχής του εγκεφαλικού φλοιού που προκάλεσε την έναρξη της επιληπτικής κρίσης και τις λειτουργίες των περιοχών στις οποίες εξαπλώθηκε.

Οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως διαρκούν λίγο, λιγότερο από δύο λεπτά, και μερικές φορές μόνο λίγα δευτερόλεπτα. Αμέσως μετά από μια κρίση, οι επηρεασμένοι νευρώνες χάνουν προσωρινά τη λειτουργία τους, διότι κατά τη διάρκεια της ηλεκτρικής διέγερσης καταναλώνουν όλη τους την ενέργεια. Για τον λόγο αυτό, μετά από κάθε κρίση, οι ασθενείς συνήθως αισθάνονται κόπωση, υπνηλία, σύγχυση, αδυναμία κάποιου μέρους του σώματος ή δυσκολία στην ομιλία που διαρκούν από μερικά λεπτά έως αρκετές ώρες. Μετά από αυτό το διάστημα, οι νευρώνες ανακτούν ενέργεια και αποκαθίσταται η φυσιολογική λειτουργία τους.

Οι επιληπτικές κρίσεις υποδιαιρούνται σε τρεις ομάδες ανάλογα με την έναρξή τους: εστιακές, γενικευμένες και άγνωστης έναρξης. Οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις προέρχονται από μια οριοθετημένη περιοχή του εγκεφαλικού φλοιού (εστία) και από εκεί μπορούν να εξαπλωθούν σε άλλες περιοχές του εγκεφάλου. Εάν σχετίζονται με σύγχυση ή έκπτωση της συνείδησης, ονομάζονται σύνθετες εστιακές κρίσεις. Εάν δεν σχετίζονται με έκπτωση της συνείδησης, είναι απλές εστιακές κρίσεις. Οι γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις προέρχονται ταυτόχρονα και από τα δύο εγκεφαλικά ημισφαίρια και σχετίζονται με έκπτωση της συνείδησης.

• Τονικοκλονικές κρίσεις Πρόκειται για γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις (συμμετέχουν και τα δύο ημισφαίρια του εγκεφάλου). Ξεκινούν με ακαμψία στους βραχίονες και στα κάτω άκρα (τονική φάση) η οποία ακολουθείται από απότομα τινάγματα των βραχιόνων, των κάτω άκρων και της κεφαλής (κλονική φάση). Τα προσβεβλημένα άτομα εμφανίζουν απώλεια συνείδησης κατά τη διάρκεια της κρίσης. Τα επεισόδια αυτά είναι συνηθισμένα στο σύνδρομο Dravet σε οποιαδήποτε ηλικία.

• Μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις ή μυόκλονος. Πρόκειται για ακούσιες, σύντομες κινήσεις σε μορφή τινάγματος, οι οποίες προκαλούν αιφνίδια μυϊκή σύσπαση. Θεωρούνται γενικευμένες επιληπτικές κρίσεις, αν και περιστασιακά μπορεί να είναι εστιακές, προκαλώντας αιφνίδιες κινήσεις της κεφαλής, των βραχιόνων ή των βλεφάρων.

• Εστιακές επιληπτικές κρίσεις. Οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις επηρεάζουν μια περιορισμένη περιοχή του εγκεφάλου και το προσβεβλημένο άτομο διατηρεί τη συνείδησή του. Στην περίπτωση της σύνθετης εστιακής επιληπτικής κρίσης, υπάρχει απώλεια συνείδησης.

• Αφαιρετικές κρίσεις ή αφαιρέσεις. Οι περισσότερες τυπικές αφαιρέσεις διαρκούν μόλις λίγα δευτερόλεπτα και συνήθως πρόκειται για επεισόδια στα οποία ο ασθενής έχει απλανές βλέμμα ή μοιάζει σαν να «ονειροπολεί». Τα επεισόδια αυτά μπορούν να συμβούν πολλές φορές την ημέρα. Οι άτυπες αφαιρέσεις ξεκινούν βραδύτερα και διαρκούν περισσότερο.

Οι ασθενείς γενικά εμφανίζουν την πρώτη επιληπτική κρίση κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους της ζωής (1-20 μηνών), με κορύφωση της επίπτωσης σε ηλικία 3 έως 9 μηνών. Το DS χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενα επεισόδια επιληπτικών κρίσεων κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, τα οποία τείνουν να επιδεινώνονται σε βαρύτητα με την πάροδο του χρόνου. Συνήθως, πρόκειται για μια μη ελεγχόμενη και παρατεταμένη κρίση, η οποία, σε πολλές περιπτώσεις, προκαλείται από πυρετό, για παράδειγμα, μετά από έναν εμβολιασμό ή από μια αύξηση της θερμοκρασίας, όπως μπορεί να συμβεί μετά από ένα ζεστό μπάνιο. Άλλοι εκλυτικοί παράγοντες μπορεί να είναι τα φώτα που αναβοσβήνουν γρήγορα, τα έντονα συναισθήματα, κάποια οπτικά μοτίβα, η διατροφή ή η σωματική εξάντληση. Αυτοί οι ίδιοι εκλυτικοί παράγοντες μπορούν να προκαλέσουν επακόλουθες κρίσεις.

Στο πρώτο στάδιο του DS, όταν το παιδί εμφανίζει επιληπτικές κρίσεις μπορεί αρχικά να παραμένει άκαμπτο και στη συνέχεια να εμφανίζει σπασμωδικές κινήσεις των βραχιόνων και των κάτω άκρων, με απώλεια της συνείδησης (αυτό ονομάζεται τονικοκλονική επιληπτική κρίση). Η τονικοκλονική επιληπτική κρίση είναι η εικόνα που έρχεται συνήθως στο μυαλό όταν ο γενικός πληθυσμός σκέφτεται κάποιον με επιληπτική κρίση.

Καθώς τα παιδιά με σύνδρομο Dravet (DS) μεγαλώνουν μπορεί επίσης να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις με σύντομες μυϊκές συσπάσεις που προκαλούν αιφνίδιες ακούσιες κινήσεις (μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις) ή επιληπτικές κρίσεις στις οποίες υπάρχει αιφνίδια μείωση του μυϊκού τόνου, οδηγώντας σε χάλαση των μυών και προκαλώντας αιφνίδια πτώση (ατονικές επιληπτικές κρίσεις, γνωστές επίσης ως «επιληπτικές κρίσεις σχετιζόμενες με πτώση») ή επίσης επιληπτικές κρίσεις στις οποίες το παιδί παραμένει απορροφημένο και κοιτά με απλανές βλέμμα σαν να είναι απορροφημένο στον κόσμο του (αφαιρετικές επιληπτικές κρίσεις ή αφαιρέσεις). Τέλος, υπάρχει ο κίνδυνος να πάσχουν από επαναλαμβανόμενες κρίσεις οι οποίες δεν σταματούν και οδηγούν σε επιληπτική κατάσταση (status epilepticus, SE), η οποία αποτελεί επείγουσα ιατρική κατάσταση και μπορεί να είναι θανατηφόρος αν δεν αντιμετωπιστεί γρήγορα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Dravet (DS) έχουν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση, τόσο σε γνωστικό, όσο και σε κινητικό επίπεδο και τα περισσότερα θα έχουν μαθησιακές δυσκολίες καθώς μεγαλώνουν.

Μετά από αυτές τις πρώτες κρίσεις, συχνά οι ασθενείς τείνουν να αναπτύξουν ασταθές βάδισμα και διαταραχές των κινητικών δεξιοτήτων. Με την πάροδο του χρόνου, μπορεί να αναπτύξουν διαταραχή της βάδισης που εξελίσσεται σε καταρρέον βάδισμα (crouching gait), το οποίο είναι τυπικό στους ασθενείς με DS.

Από την ηλικία των 3-4 ετών αρχίζουν να γίνονται πιο εμφανείς οι μαθησιακές δυσκολίες, όπως και οι αλλαγές στη συμπεριφορά, στον συντονισμό και στις δεξιότητες.

Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι έφηβοι με σύνδρομο Dravet (DS) έχουν λιγότερες πιθανότητες να αναπτύξουν επιληπτική κατάσταση γνωστή ως status epilepticus, (SE) ή αφαιρέσεις, αλλά μεγαλύτερες πιθανότητες να εμφανίσουν επιληπτικές κρίσεις κατά τη διάρκεια του ύπνου. Το σύνδρομο Dravet μπορεί να διαγνωστεί μόνο από ειδικό, συνήθως με τη βοήθεια γενετικού ελέγχου. Πάνω από το 80% των ασθενών με σύνδρομο Dravet (DS) έχουν μετάλλαξη στο γονίδιο SCN1A.

Επιπλέον, το DS σχετίζεται με σημαντική αύξηση του ποσοστού θνησιμότητας κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, λόγω αιφνίδιου απροσδόκητου θανάτου στην επιληψία (SUDEP) ή πιθανού ατυχήματος που οφείλεται στην επιληπτική κρίση, όπως πνιγμονή.

Μια αμερικανική μελέτη (Wu et al., 2015) που συνέλεξε δεδομένα από περισσότερα από 125.000 βρέφη (η μεγαλύτερη έως σήμερα) βρήκε ότι η επίπτωση του DS είναι περίπου 1 στις 15.700 γεννήσεις.

Στην Ευρώπη, το Ίδρυμα για το Σύνδρομο Dravet δηλώνει ότι ο αριθμός των περιστατικών DS κυμαίνεται από 1/20.000 έως 1/40.000. Οι μεγάλες αυτές διαφορές οφείλονται στο γεγονός ότι το ποσοστό των ορθών διαγνώσεων ποικίλλει από χώρα σε χώρα. Γενικά, εκτιμάται ότι 2 ή 3 στα 500 παιδιά με επιληψία είναι πιθανό να έχουν DS. Αυτό σημαίνει ότι το DS αντιπροσωπεύει περίπου το 0,6% των περιστατικών παιδικής επιληψίας.