Συχνές ερωτήσεις

Τι είναι η Mυασθένεια Gravis;

Η Mυασθένεια Gravis (MG) είναι μία χρόνια πάθηση που μπορεί να επιμείνει για χρόνια. Εμφανίζεται όταν τα αντισώματα στο αίμα εμποδίζουν τη φυσιολογική επικοινωνία μεταξύ των νεύρων και των μυών – προκαλώντας μυϊκή αδυναμία. Η πάθηση μπορεί να είναι απρόβλεπτη και αν δεν την αντιμετωπίσετε μπορεί να νιώθετε αδύναμοι και να δυσκολεύεστε με μικρές εργασίες.

  • Οι δύο πιο διαδεδομένοι τύποι MG είναι η Oφθαλμική Mυασθένεια Gravis και η Γενικευμένη Mυασθένεια Gravis (επίσης γνωστή ως gMG).
    • Η οφθαλμική νόσος συχνά προκαλεί κούραση στα βλέφαρα και τους μύες γύρω από τα μάτια. Οι περισσότεροι άνθρωποι εμφανίζουν πρώτα αυτά τα συμπτώματα.
    • Η Γενικευμένη Μυασθένεια Gravis (gMG) μπορεί να προκαλέσει αδυναμία σε όλο το σώμα σας – συμπεριλαμβανομένων των ματιών
  • Άλλοι τύποι MG είναι η Παροδική Νεογνική και η Νεανική MG

Ποια είναι τα συμπτώματα της Μυασθένειας Gravis;

Τα συμπτώματα μπορεί να διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικά από τα πιο συχνά συμπτώματα είναι τα εξής:

  • Προσβολή των μυών που ελέγχουν την κίνηση των βλεφάρων, προκαλώντας αλλαγές στις εκφράσεις του προσώπου - όπως αδυναμία γύρω από τα μάτια, πτώση ή χαλάρωση στο ένα ή και στα δύο βλέφαρα (βλεφαρόπτωση) – μια πιθανή αιτία Oφθαλμικής Mυασθένειας Gravis
  • Θαμπή όραση
  • Αδυναμία του αυχένα ή των άκρων – δυσκολία να κρατήσετε το κεφάλι όρθιο ή προβλήματα στο περπάτημα
  • Άλλα συμπτώματα συμπεριλαμβάνουν τη δύσπνοια, τη δυσκολία στην κατάποση και τη δυσαρθρία (διαταραχή της ομιλίας)

Τι προκαλεί τη Mυασθένεια Gravis;

Η Mυασθένεια Gravis είναι μια πάθηση του ανοσοποιητικού συστήματος κατά την οποία το ανοσοποιητικό στοχεύει λανθασμένα ένα υγιές μέρος του σώματος, προκαλώντας μυϊκή αδυναμία και κόπωση. Η Mυασθένεια Gravis δεν θεωρείται κληρονομική ή μεταδοτική πάθηση. Μπορεί να εμφανιστεί σε οποιαδήποτε ηλικία, αλλά τείνει να αναπτύσσεται στα μεταγενέστερα στάδια της ζωής.

  • Συνδέεται με τον θύμο αδένα (αδένας στον θώρακα).
  • Οι πάσχοντες από Mυασθένεια Gravis συχνά έχουν μεγαλύτερο μέγεθος θύμου αδένα από το φυσιολογικό.

Πώς αντιμετωπίζεται η Mυασθένεια Gravis;

Ο τύπος της θεραπείας θα εξαρτηθεί από την ηλικία σας, τη γενική κατάσταση της υγείας, τα συμπτώματα και τη βαρύτητα της πάθησης.

  • Φάρμακα όπως η πυριδοστιγμίνη μπορούν να μειώσουν τη μυϊκή αδυναμία και να ελέγξουν τα συμπτώματα
  • Η ανοσοκατασταλτική θεραπεία (IST) με τα ακόλουθα μπορεί να αμβλύνει τα συμπτώματα:
    • Κορτικοστεροειδή, όπως πρεδνιζολόνη
    • Μη στεροειδη ISTs
  • Εγχύσεις μονοκλωνικών αντισωμάτων, όπως ριτουξιμάμπη, εκουλιζουμάμπη ή efgartigimod
  • Η ανοσοσφαιρίνη είναι ένα παράγωγο του αίματος που μπορεί να επιβραδύνει την επίθεση του ανοσοποιητικού συστήματος στο νευρικό σύστημα
  • Πλασμαφαίρεση (κατά την οποία το υγρό μέρος του αίματος, το πλάσμα, διαχωρίζεται από τα κύτταρα του αίματος και τα μη φυσιολογικά αντισώματα αντικαθίστανται από αντισώματα από αίμα προερχόμενο από δότες).
  • Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση του θύμου αδένα, μειώνοντας την ανάγκη για στεροειδή.

Τι μπορεί να επιδεινώσει τη Mυασθένεια Gravis;

Εάν έχετε διαγνωστεί με MG, είναι σημαντικό να διατηρείτε έναν υγιή, ισορροπημένο τρόπο ζωής για να ενισχύσετε την ευημερία σας. Η έλλειψη ύπνου, οι ακραίες θερμοκρασίες (καυτά ντους ή μπάνια, καυτό φαγητό ή ποτά, σάουνα και καιρικές συνθήκες) και ορισμένες χημικές ουσίες όπως τα εντομοκτόνα μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματά σας. Για περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τη διαχείριση και τη ζωή με την MG, ανατρέξτε στη σελίδα βοήθειας.

Η Mυασθένεια Gravis είναι απειλητική για τη ζωή;

Η MG δεν είναι μια εξελισσόμενη ή καταληκτική διαταραχή – και παρόλο που μπορεί να υπάρχουν επιπλοκές που απειλούν τη ζωή, όπως η μυασθενική κρίση, πολλοί άνθρωποι με διάγνωση MG μπορούν να ζήσουν μια φυσιολογική, ισορροπημένη ζωή. Υπάρχουν διάφορα φάρμακα και πλάνα θεραπείας που θα συζητήσει μαζί σας ο γιατρός για να βελτιωθούν τα συμπτώματά σας.

Η Mυασθένεια Gravis είναι γενετική πάθηση;

Γενικά, η MG δεν είναι κληρονομική. Εάν κάποιο μέλος της οικογένειάς σας έχει ένα αυτοάνοσο νόσημα, δεν είναι ασυνήθιστο να έχουν και άλλα μέλη της οικογένειάς σας.

Η Mυασθένεια Gravis είναι επώδυνη;

Εάν πάσχετε από MG, θα εμφανίσετε πολλά συμπτώματα που σχετίζονται με την πάθηση. Γενικά, αυτά τα συμπτώματα περιλαμβάνουν αδυναμία των μυών (κεφάλι, αυχένας, χέρια, δάχτυλα χεριών και πόδια) και πρόκειται για κουραστικά συμπτώματα, όχι επώδυνα.

Μπορώ να λάβω διάγνωση για τη Mυασθένεια Gravis;

Η Mυασθένεια Gravis είναι μια χρόνια αυτοάνοση διαταραχή κατά την οποία ο ίδιος ο οργανισμός επιτίθεται στο νευρομυϊκό σύστημα. Καθώς η πάθηση παρουσιάζει διακυμάνσεις στον τρόπο με τον οποίο επηρεάζει τους μύες, όπως στα μάτια, στο στόμα και στα άκρα, μπορεί να είναι δύσκολο να τεθεί διάγνωση. Επισκεφτείτε τον γιατρό σας για διάγνωση εάν παρουσιάζετε συμπτώματα MG, ώστε να σας αξιολογήσει κατάλληλα. Θα εξετάσει τα συμπτώματά σας και θα σας ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό σας. Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε μια σειρά εξετάσεων προς υποστήριξη της διάγνωσης.

  • Οι εξετάσεις αίματος αναζητούν υψηλά επίπεδα αντισωμάτων τα οποία ενδέχεται να υπάρχουν στα άτομα με MG
  • Οι γενετικές εξετάσεις ελέγχουν για παθήσεις όπως η MG και μπορεί να χρησιμοποιηθούν για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις με παρόμοια συμπτωματολογία
  • Νευροφυσιολογικές εξετάσεις, που περιλαμβάνουν
    • Μελέτες επαναλαμβανόμενης νευρικής διέγερσης ή νευρικής αγωγιμότητας, οι οποίες χρησιμοποιούν πολύ μικρές ηλεκτρικές ώσεις για να διαπιστωθεί πώς ένας μυς επανέρχεται μετά από επαναλαμβανόμενη διέγερση
    • Ηλεκτρομυογράφημα (EMG), το οποίο μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα ενός μυός και μπορεί να ανιχνεύσει τη μη φυσιολογική δραστηριότητα λόγω νευρομυϊκών παθήσεων
    • Ηλεκτρομυογράφημα μονήρους μυϊκής ίνας (SFEMG), που καταγράφει τη διαβίβαση από το νεύρο προς τον μυ
  • Απεικονιστική εξέταση, όπως η CT (αξονική τομογραφία) ή η MRI (μαγνητική τομογραφία), που ελέγχει τον θύμο αδένα για να διαπιστωθεί εάν έχει μεγαλύτερο μέγεθος από το φυσιολογικό ή εάν έχει μη φυσιολογική ανάπτυξη. Η MRI είναι μία νευρολογική εξέταση που ελέγχει αν αυτά τα συμπτώματα προκαλούνται από προβλήματα στον εγκέφαλο
  • Για την επιβεβαίωση της διάγνωσης ή την καθοδήγηση κατά την λήψη κλινικών αποφάσεων, οι γιατροί μπορεί να διενεργήσουν μία σύντομη και ειδική αξιολόγηση που είναι γνωστή ως «δοκιμασία του πάγου» (ή δοκιμασία με παγοκύστη) για να εκτιμήσουν κατά πόσο ένας ασθενής με MG μπορεί να έχει ευαισθησία
  • Οι γιατροί θα χρησιμοποιήσουν δοκιμασίες με εδροφώνιο όταν η εικόνα δεν είναι σαφής. Οι γιατροί θα συστήσουν αυτή την εξέταση μόνο εάν είναι απολύτως απαραίτητη διότι ενέχει κινδύνους.

Τι είναι ο θύμος αδένας;

Ο θύμος αδένας είναι υπεύθυνος για τη διαχείριση του ανοσοποιητικού μας συστήματος. Βρίσκεται στην περιοχή του θώρακα, πίσω από το στέρνο. Ο αδένας μεγαλώνει κατά την παιδική ηλικία και αρχίζει να μικραίνει μετά την εφηβεία. Στα άτομα με MG, ο αδένας είναι μη φυσιολογικός και συνήθως παραμένει μεγάλος σε μέγεθος.

Με ποια άλλα ονόματα είναι γνωστή η Mυασθένεια Gravis;

O όρος Mυασθένεια Gravis είναι λατινικής και ελληνικής προέλευσης. Η ονομασία προέρχεται από τη φράση «βαριά ή σοβαρή μυϊκή αδυναμία». Η πάθηση είναι επίσης γνωστή ή αναφέρεται ως «MG».

Εάν έχω MG, υπάρχουν φάρμακα που πρέπει να αποφεύγω;

Εάν πάσχετε από MG, ο γιατρός σας θα χρειαστεί να διενεργήσει κλινική εξέταση για να πραγματοποιήσει τη διάγνωση. Στη συνέχεια, μπορεί να συνταγογραφήσει φάρμακα παράλληλα με ένα πλάνο θεραπείας. Είναι απαραίτητο να συμβουλεύεστε επαγγελματία υγείας πριν πάρετε ένα νέο φάρμακο ή μη συνταγογραφούμενο σκεύασμα, καθώς πολλά από αυτά μπορούν να επιδεινώσουν τα συμπτώματα της MG. Για περισσότερες πληροφορίες ανατρέξτε στον χρήσιμο οδηγό μας σχετικά με τους τύπους των συνταγογραφούμενων φαρμάκων που πρέπει να αποφεύγετε ή να χρησιμοποιείτε με προσοχή.

Μπορώ να ασκούμαι εάν έχω Mυασθένεια Gravis;

Πολλοί ασθενείς με MG διαπιστώνουν ότι η ένταση των συμπτωμάτων τους ποικίλλει από μέρα σε μέρα. Μιλήστε με γιατρό σας σχετικά με το πότε και πώς να ασκηθείτε. Θα σας βοηθήσει να φτιάξετε ένα πρόγραμμα που να ταιριάζει με τον βαθμό και τον τύπο της άσκησης που θα σας ωφελήσουν. Φροντίστε να ασκείστε εντός των ορίων σας, να κάνετε διαλείμματα και να κάνετε σύντομες συνεδρίες, τις οποίες είναι πιο πιθανό να ανεχτείτε καλύτερα. Σταματώντας πριν επέλθει μυϊκή κόπωση θα σας αποτρέψει από το να το παρακάνετε.

Μπορώ να εργάζομαι εάν έχω Mυασθένεια Gravis;

Εσείς θα αποφασίσετε εάν θα μιλήσετε με τον εργοδότη σας για την MG. Εάν αποφασίσετε να ενημερώσετε τον εργοδότη σας για την πάθησή σας, μπορεί να σας βοηθήσει παρέχοντας υποστήριξη για να μπορέσετε να εργαστείτε όπως κάθε άλλο άτομο χωρίς MG. Η εργασία σε αγχωτικό εργασιακό περιβάλλον μπορεί να προκαλέσει επιδείνωση της MG. Ο εργοδότης σας θα πρέπει να συνεργαστεί μαζί σας για να βρείτε λύσεις σε καταστάσεις που είναι πιθανό να προκύψουν – όπως εάν έχετε σωματική ανικανότητα για την εκτέλεση μιας εργασίας.

Είμαι έγκυος και έχω MG. Τί πρέπει να αναμένω;

Εάν είστε έγκυος ή σκοπεύετε να μείνετε έγκυος, είναι σημαντικό να μιλήσετε με τον γιατρό σας ή με έναν νευρολόγο σχετικά με την κατάστασή σας ως προς τη MG. Μαζί, θα σας βοηθήσουν να επιτύχετε τα καλύτερα αποτελέσματα και θα σας συμβουλεύσουν για το πώς η MG μπορεί να επηρεάσει την εγκυμοσύνη σας. Ο γιατρός σας θα πρέπει να παρακολουθεί στενά την εγκυμοσύνη σας.

Οδήγηση με Mυασθένεια Gravis

Θα πρέπει να ενημερώσετε την αρμόδια υπηρεσία αδειών οδήγησης για την πάθησή σας, προκειμένου να σας αξιολογήσει και να ελέγξει τη σοβαρότητα της MG. Η διάγνωση MG δεν σας εμποδίζει να οδηγείτε, αλλά συνιστάται να λαμβάνετε τις απαραίτητες προφυλάξεις, όπως να ζητήσετε από κάποιον άλλο να οδηγήσει εάν αισθάνεστε κουρασμένοι.

Η Mυασθένεια Gravis είναι γενετική πάθηση;

Η Mυασθένεια Gravis είναι αυτοάνοσο νόσημα και δεν είναι κληρονομική. Υπάρχουν, ωστόσο, διάφοροι τύποι των λεγόμενων συγγενών μυασθενικών συνδρόμων (CMS) – πρόκειται για μια ομάδα γενετικών διαταραχών τα συμπτώματα των οποίων είναι παρόμοια με της Μυασθένειας Gravis. Αν και τα CMS έχουν πολλά κοινά συμπτώματα με τη Mυασθένεια Gravis, οι υποκείμενες αιτίες είναι διαφορετικές – η Mυασθένεια Gravis οφείλεται σε μη φυσιολογική ανοσολογική ανταπόκριση, ενώ το CMS οφείλεται σε γενετική ανεπάρκεια.

Τι είναι τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα (CMS);

Τα συγγενή μυασθενικά σύνδρομα (CMS), που μερικές φορές λανθασμένα αποκαλούνται συγγενής Mυασθένεια Gravis, είναι μια ομάδα σπάνιων γενετικών καταστάσεων που προκαλούν μυϊκή αδυναμία, η οποία επιδεινώνεται με τη σωματική δραστηριότητα. Στους περισσότερους ανθρώπους τα συμπτώματα CMS αναπτύσσονται στη βρεφική ή πρώιμη παιδική ηλικία, αν και μπορεί να εμφανιστούν μέχρι την ενηλικίωση. Πιθανότητα να αναπτύξετε CMS υπάρχει εάν έχετε κληρονομήσει το ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς σας.

Υπάρχουν διάφοροι τύποι συγγενούς μυασθενικού συνδρόμου:

  • Το συναπτικό CMS προκαλείται από ένα γενετικό σφάλμα που επηρεάζει τη συναπτική σχισμή μεταξύ του μυός και του νεύρου. Μπορεί να προκαλέσει αδυναμία, δυσκολίες στην κατανάλωση φαγητού και την αναπνοή και όψιμα κινητικά ορόσημα.
  • Το προσυναπτικό CMS είναι ο λιγότερο κοινός τύπος CMS και προκαλείται από πρόβλημα στη νευρική απόληξη. Συχνά ξεκινά στη βρεφική ηλικία και προκαλεί αδυναμία στους μύες των ματιών (βλεφαρόπτωση), καθώς και δυσκολίες στην ομιλία, το φαγητό και την αναπνοή.
  • Το μετασυναπτικό CMS είναι ο πιο κοινός τύπος CMS. Προκαλείται από μυϊκά κύτταρα που έχουν είτε πολύ λίγους υποδοχείς ακετυλοχολίνης (AChR), είτε AChR που δεν μένουν ανοιχτοί για μεγάλο διάστημα (Slow-Channel CMS) ή για αρκετό χρονικό διάστημα (Fast-Channel CMS). Τα συμπτώματα κυμαίνονται από ήπια έως σοβαρά και περιλαμβάνουν σοβαρή αδυναμία, δυσκολίες στη σίτιση και στην αναπνοή και όψιμα κινητικά ορόσημα.

Πώς γίνεται η διάγνωση των συγγενών μυασθενικών συνδρόμων (CMS);

Το CMS μπορεί να διαγνωστεί μέσω κλινικής εξέτασης, εξετάσεων αίματος, ηλεκτρομυογραφήματος (EMG) και δοκιμασίας επαναλαμβανόμενης νευρικής διέγερσης (RNS), μιας δοκιμασίας με Tensilon ή/και μέσω γενετικού ελέγχου.

Εάν σας απασχολεί κάτι που έχετε διαβάσει σε αυτό το άρθρο, ζητήστε συμβουλές από τον γιατρό σας.