Γενικευμένη Mυασθένεια Gravis (gMG)
Η Mυασθένεια Gravis είναι μια χρόνια αυτοάνοση διαταραχή κατά την οποία ο ίδιος ο οργανισμός επιτίθεται στο νευρομυϊκό του σύστημα. Ως αποτέλεσμα, οι μύες δεν επικοινωνούν σωστά.
Δεδομένου ότι η πάθηση επηρεάζει τους εκούσιους μύες, όπως τους μύες γύρω από τα μάτια, το στόμα και τους μύες των άκρων, τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με εκείνα από άλλα προβλήματα υγείας. Ο γιατρός σας μπορεί να βοηθήσει με μια διάγνωση εάν έχετε συμπτώματα MG και σας υποβάλει στην ενδεδειγμένη αξιολόγηση. Θα εξετάσει τα συμπτώματά σας και θα σας ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό σας. Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε μια σειρά εξετάσεων προς υποστήριξη της διάγνωσης.
Οφθαλμική Mυασθένεια Gravis
Οφθαλμικός σημαίνει «σχετιζόμενος με τα μάτια». Στην Oφθαλμική Mυασθένεια Gravis, οι μύες γύρω από τα μάτια, οι οποίοι ελέγχουν τα μάτια και τα βλέφαρα, είναι αδύναμοι και μπορεί να κουράζονται με τη χρήση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πτώση των βλεφάρων και διπλωπία.
Για να επιβεβαιώσει αν αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με Mυασθένεια Gravis, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, στις οποίες συμπεριλαμβάνεται και η δοκιμασία με παγοκύστη. Ο γιατρός θα τοποθετήσει μία παγοκύστη πάνω στα βλέφαρα για μερικά λεπτά. Εάν η παγοκύστη βελτιώνει προσωρινά την πτώση των βλεφάρων, αυτό αποτελεί ένδειξη ότι έχετε Οφθαλμική MG. Ο γιατρός σας μπορεί να θελήσει να διενεργήσει περισσότερες εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η εξέταση αίματος είναι συνηθισμένη και θα βοηθήσει τον γιατρό να προσδιορίσει το επίπεδο αντισωμάτων στο αίμα σας. Στους ασθενείς με Οφθαλμική MG (οι οποίοι έχουν μόνο συμπτώματα όρασης), η ακρίβεια των εξετάσεων αίματος ενδέχεται να είναι χαμηλότερη. Ενδέχεται να απαιτούνται και άλλες εξετάσεις σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος.
Παροδική Nεογνική Mυασθένεια Gravis (TNMG)
Ο γιατρός μπορεί να χρειαστεί να πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση στο μωρό σας και περαιτέρω εξετάσεις για να προσδιορίσει εάν το παιδί έχει Παροδική Νεογνική MG (TNMG). Η νευρολογική μελέτη (EMG/NCS) είναι μια μελέτη αγωγιμότητας που μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα μιας ή περισσοτέρων μυϊκών ομάδων. Η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες στην ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών. Μπορεί να διεξαχθούν και άλλες εξετάσεις, όπως εξέταση με Tensilon ή Εδροφώνιο – σε αυτές χρησιμοποιείται μικρή ποσότητα ενός φαρμάκου που χορηγείται ενδοφλεβίως. Μπορεί επίσης να απαιτούνται εξετάσεις αίματος ή ακόμη και μία γενετική εξέταση, που μπορούν να βοηθήσουν στον πληρέστερο χαρακτηρισμό της πάθησης σε άτομα που έχουν άλλους τύπους MG στην οικογένεια.
Νεανική Mυασθένεια Gravis (JMG)
Η Νεανική MG είναι μία σπάνια μορφή μυασθένειας gravis που εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 18 ετών. Επειδή είναι πολύ σπάνια, πολλοί γιατροί δεν έχουν συναντήσει ποτέ κάποιο περιστατικό, οπότε μπορεί να χρειαστεί χρόνος για τη λήψη της σωστής διάγνωσης. Τα συμπτώματα είναι ίδια με τα τυπικά συμπτώματα που παρατηρούνται στους ενήλικες - όπως βλεφαρόπτωση, αδυναμία στους μύες των άκρων ή δυσκολίες στην κατανάλωση φαγητού και στην κατάποση. Μερικά παιδιά εμφανίζουν άλλα συμπτώματα, όπως δύσπνοια, εύκολη κόπωση ή αδεξιότητα.
Οι γιατροί μπορεί να διενεργήσουν μία διεξοδική κλινική εξέταση για τη διάγνωση της Nεανικής MG. Η εξέταση αίματος μπορεί να επιβεβαιώσει εάν υπάρχουν αντισώματα που επιτίθενται στις συνδέσεις νεύρων-μυών. Δεδομένου ότι τα παιδιά δεν έχουν συνήθως αντισώματα σε νεαρή ηλικία, αυτή η εξέταση δεν είναι πάντα καθοριστική. Εάν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, ενδέχεται να απαιτούνται και άλλες εξετάσεις για τη διάγνωση JMG. Η δοκιμασία νευρικής διέγερσης θα αξιολογήσει την επικοινωνία ανάμεσα στα νεύρα και τους μύες. Η δοκιμασία με Tensilon μπορεί να υποδηλώσει την παρουσία της πάθησης μέσω της αξιολόγησης της μυϊκής δύναμης του παιδιού - τα συμπτώματα βελτιώνονται για σύντομο χρονικό διάστημα. Το φάρμακο Eδροφώνιο χορηγείται μέσω ενδοφλέβιας έγχυσης και για ένα σύντομο χρονικό διάστημα εμποδίζει τα αντισώματα να καταστρέψουν την ακετυλοχολίνη - υποστηρίζοντας προσωρινά τους μύες. Μία άλλη εξέταση είναι το ηλεκτρομυογράφημα (EMG), το οποίο μετρά τα μηνύματα μεταξύ των νεύρων και των μυών, εστιάζοντας μόνο στα ηλεκτρικά σήματα που χρησιμοποιεί ο οργανισμός για τη μετάδοση μηνυμάτων. Η CT ή η MRI μπορούν να βοηθήσουν στον προγραμματισμό της θεραπείας του παιδιού σας. Λαμβάνοντας εικόνες του θώρακα του παιδιού, ένας ειδικός θα είναι σε θέση να αποκλείσει την παρουσία θυμώματος (ένας σπάνιος όγκος).
Η προοπτική για νεαρότερους ασθενείς με νεανική MG είναι καλή. Με την κατάλληλη αντιμετώπιση και φροντίδα, το παιδί σας μπορεί να έχει μια πλήρη ζωή.
Θα συνιστούσατε τον ιστότοπο UCBCares σε άλλους επισκέπτες;