Διάγνωση της Mυασθένειας GravisΔιάγνωση της Mυασθένειας Gravis

Διάγνωση της Mυασθένειας Gravis

Generalised Myasthenia Gravis Generalised Myasthenia Gravis

Γενικευμένη Mυασθένεια Gravis (gMG)

Διάγνωση

Η Mυασθένεια Gravis είναι μια χρόνια αυτοάνοση διαταραχή κατά την οποία ο ίδιος ο οργανισμός επιτίθεται στο νευρομυϊκό του σύστημα. Ως αποτέλεσμα, οι μύες δεν επικοινωνούν σωστά.

Δεδομένου ότι η πάθηση επηρεάζει τους εκούσιους μύες, όπως τους μύες γύρω από τα μάτια, το στόμα και τους μύες των άκρων, τα συμπτώματα μπορεί να μοιάζουν με εκείνα από άλλα προβλήματα υγείας. Ο γιατρός σας μπορεί να βοηθήσει με μια διάγνωση εάν έχετε συμπτώματα MG και σας υποβάλει στην ενδεδειγμένη αξιολόγηση. Θα εξετάσει τα συμπτώματά σας και θα σας ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό σας. Μπορεί να χρειαστεί να κάνετε μια σειρά εξετάσεων προς υποστήριξη της διάγνωσης.

  • Οι εξετάσεις αίματος αναζητούν υψηλά επίπεδα αντισωμάτων τα οποία ενδέχεται να υπάρχουν στα άτομα με MG
  • Οι γενετικές εξετάσεις ελέγχουν για παθήσεις όπως η MG και μπορεί να χρησιμοποιηθούν για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις με παρόμοια συμπτωματολογία
  • Νευροφυσιολογικές εξετάσεις που μπορεί να χρησιμοποιηθούν είναι, μεταξύ άλλων:
    • Μελέτες επαναλαμβανόμενης νευρικής διέγερσης ή νευρικής αγωγιμότητας, οι οποίες χρησιμοποιούν πολύ μικρές ηλεκτρικές ώσεις για να διαπιστωθεί πώς ένας μυς επανέρχεται μετά από επαναλαμβανόμενη διέγερση
    • Ηλεκτρομυογράφημα (EMG), το οποίο μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα ενός μυός και μπορεί να ανιχνεύσει τη μη φυσιολογική δραστηριότητα λόγω νευρομυϊκών παθήσεων
    • Ηλεκτρομυογράφημα μονήρους μυϊκής ίνας (SFEMG), που καταγράφει τη μετάδοση από το νεύρο προς τον μυ
  • Η απεικονιστική εξέταση του σώματος, όπως η CT (αξονική τομογραφία) ή η MRI (μαγνητική τομογραφία), ελέγχει τον θύμο αδένα για να διαπιστωθεί εάν έχει μεγαλύτερο μέγεθος από το φυσιολογικό ή εάν έχει μη φυσιολογική ανάπτυξη. Η MRI εγκεφάλου είναι μία νευρολογική εξέταση που ελέγχει αν τα συμπτώματα προκαλούνται από προβλήματα στον εγκέφαλο
  • Για καθοδήγηση κατά τη λήψη κλινικών αποφάσεων, οι γιατροί μπορεί να διενεργήσουν μία σύντομη και ειδική αξιολόγηση που είναι γνωστή ως «δοκιμασία του πάγου» (ή δοκιμασία με παγοκύστη) για να εκτιμήσουν κατά πόσο ένας ασθενής με βλεφαρόπτωση μπορεί να έχει ευαισθησία
  • Η εξέταση με εδροφώνιο χρησιμοποιείται όταν η εικόνα είναι ασαφής. Οι γιατροί θα συστήσουν αυτή την εξέταση μόνο εάν είναι απαραίτητη, διότι ενέχει κινδύνους



Μάθετε περισσότερα

Ocular Myasthenia GravisOcular Myasthenia Gravis

Οφθαλμική Mυασθένεια Gravis

Διάγνωση

Οφθαλμικός σημαίνει «σχετιζόμενος με τα μάτια». Στην Oφθαλμική Mυασθένεια Gravis, οι μύες γύρω από τα μάτια, οι οποίοι ελέγχουν τα μάτια και τα βλέφαρα, είναι αδύναμοι και μπορεί να κουράζονται με τη χρήση. Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν πτώση των βλεφάρων και διπλωπία.

Για να επιβεβαιώσει αν αυτά τα συμπτώματα σχετίζονται με Mυασθένεια Gravis, ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει μια σειρά διαγνωστικών εξετάσεων, στις οποίες συμπεριλαμβάνεται και η δοκιμασία με παγοκύστη. Ο γιατρός θα τοποθετήσει μία παγοκύστη πάνω στα βλέφαρα για μερικά λεπτά. Εάν η παγοκύστη βελτιώνει προσωρινά την πτώση των βλεφάρων, αυτό αποτελεί ένδειξη ότι έχετε Οφθαλμική MG. Ο γιατρός σας μπορεί να θελήσει να διενεργήσει περισσότερες εξετάσεις για την επιβεβαίωση της διάγνωσης. Η εξέταση αίματος είναι συνηθισμένη και θα βοηθήσει τον γιατρό να προσδιορίσει το επίπεδο αντισωμάτων στο αίμα σας. Στους ασθενείς με Οφθαλμική MG (οι οποίοι έχουν μόνο συμπτώματα όρασης), η ακρίβεια των εξετάσεων αίματος ενδέχεται να είναι χαμηλότερη. Ενδέχεται να απαιτούνται και άλλες εξετάσεις σε περίπτωση αρνητικού αποτελέσματος.

Μάθετε περισσότερα

Transient Neonatal Myasthenia Gravis Transient Neonatal Myasthenia Gravis

Παροδική Nεογνική Mυασθένεια Gravis (TNMG)

Διάγνωση

Ο γιατρός μπορεί να χρειαστεί να πραγματοποιήσει μια κλινική εξέταση στο μωρό σας και περαιτέρω εξετάσεις για να προσδιορίσει εάν το παιδί έχει Παροδική Νεογνική MG (TNMG). Η νευρολογική μελέτη (EMG/NCS) είναι μια μελέτη αγωγιμότητας που μετρά την ηλεκτρική δραστηριότητα μιας ή περισσοτέρων μυϊκών ομάδων. Η εξέταση μπορεί να ανιχνεύσει ανωμαλίες στην ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών. Μπορεί να διεξαχθούν και άλλες εξετάσεις, όπως εξέταση με Tensilon ή Εδροφώνιο – σε αυτές χρησιμοποιείται μικρή ποσότητα ενός φαρμάκου που χορηγείται ενδοφλεβίως. Μπορεί επίσης να απαιτούνται εξετάσεις αίματος ή ακόμη και μία γενετική εξέταση, που μπορούν να βοηθήσουν στον πληρέστερο χαρακτηρισμό της πάθησης σε άτομα που έχουν άλλους τύπους MG στην οικογένεια.

Μάθετε περισσότερα

Νεανική Mυασθένεια Gravis (JMG)Νεανική Mυασθένεια Gravis (JMG)

Νεανική Mυασθένεια Gravis (JMG)

Η Νεανική MG είναι μία σπάνια μορφή μυασθένειας gravis που εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 18 ετών. Επειδή είναι πολύ σπάνια, πολλοί γιατροί δεν έχουν συναντήσει ποτέ κάποιο περιστατικό, οπότε μπορεί να χρειαστεί χρόνος για τη λήψη της σωστής διάγνωσης. Τα συμπτώματα είναι ίδια με τα τυπικά συμπτώματα που παρατηρούνται στους ενήλικες - όπως βλεφαρόπτωση, αδυναμία στους μύες των άκρων ή δυσκολίες στην κατανάλωση φαγητού και στην κατάποση. Μερικά παιδιά εμφανίζουν άλλα συμπτώματα, όπως δύσπνοια, εύκολη κόπωση ή αδεξιότητα.

Οι γιατροί μπορεί να διενεργήσουν μία διεξοδική κλινική εξέταση για τη διάγνωση της Nεανικής MG. Η εξέταση αίματος μπορεί να επιβεβαιώσει εάν υπάρχουν αντισώματα που επιτίθενται στις συνδέσεις νεύρων-μυών. Δεδομένου ότι τα παιδιά δεν έχουν συνήθως αντισώματα σε νεαρή ηλικία, αυτή η εξέταση δεν είναι πάντα καθοριστική. Εάν τα αποτελέσματα είναι αρνητικά, ενδέχεται να απαιτούνται και άλλες εξετάσεις για τη διάγνωση JMG. Η δοκιμασία νευρικής διέγερσης θα αξιολογήσει την επικοινωνία ανάμεσα στα νεύρα και τους μύες. Η δοκιμασία με Tensilon μπορεί να υποδηλώσει την παρουσία της πάθησης μέσω της αξιολόγησης της μυϊκής δύναμης του παιδιού - τα συμπτώματα βελτιώνονται για σύντομο χρονικό διάστημα. Το φάρμακο Eδροφώνιο χορηγείται μέσω ενδοφλέβιας έγχυσης και για ένα σύντομο χρονικό διάστημα εμποδίζει τα αντισώματα να καταστρέψουν την ακετυλοχολίνη - υποστηρίζοντας προσωρινά τους μύες. Μία άλλη εξέταση είναι το ηλεκτρομυογράφημα (EMG), το οποίο μετρά τα μηνύματα μεταξύ των νεύρων και των μυών, εστιάζοντας μόνο στα ηλεκτρικά σήματα που χρησιμοποιεί ο οργανισμός για τη μετάδοση μηνυμάτων. Η CT ή η MRI μπορούν να βοηθήσουν στον προγραμματισμό της θεραπείας του παιδιού σας. Λαμβάνοντας εικόνες του θώρακα του παιδιού, ένας ειδικός θα είναι σε θέση να αποκλείσει την παρουσία θυμώματος (ένας σπάνιος όγκος).

Η προοπτική για νεαρότερους ασθενείς με νεανική MG είναι καλή. Με την κατάλληλη αντιμετώπιση και φροντίδα, το παιδί σας μπορεί να έχει μια πλήρη ζωή.

Μάθετε περισσότερα

Εάν σας απασχολεί κάτι που έχετε διαβάσει σε αυτό το άρθρο, ζητήστε συμβουλές από τον γιατρό σας.