Διάγνωση - Dravet

Γενετικές αναλύσεις πραγματοποιούνται σε διάφορες Ευρωπαϊκές χώρες, μεταξύ αυτών και στην Ελλάδα. Ωστόσο, η πρόσβαση σε αυτές και η διαθεσιμότητά τους ποικίλει μεταξύ διαφορετικών ηλικιακών ομάδων και μεταξύ ιδωτικών και δημοσίων παρόχων φροντίδας υγείας.

Παρόλο που οι ειδικοί ιατροί (παιδονευρολόγοι- νευρολόγοι ενηλίκων) εξοικειώνονται ολοένα και περισσότερο με αυτήν τη νόσο, στα πρώτα επεισόδια συχνά το DS συγχέεται με άλλες νόσους, όπως εμπύρετες επιληπτικές κρίσεις, καθώς και με άλλα επιληπτικά σύνδρομα. Σε μία μελέτη του 2019 που πραγματοποιήθηκε από τους Gil-Nagel et al, παρατηρήθηκε ότι 36% των παιδιών και το 45,1% των ενηλίκων έλαβαν λανθασμένες διαγνώσεις προτού επιβεβαιωθεί το DS. Έτσι, η διάγνωση συνήθως καθυστερεί έως και 15 μήνες, ενώ η καθυστέρηση μπορεί να φτάσει, ή και να ξεπεράσει, τα 7 έτη. Ωστόσο, σήμερα η κατάσταση βελτιώνεται χάρη στην ανάπτυξη γενετικών ελέγχων και στην καλύτερη γνώση των εκδηλώσεων του DS.

Λόγω της εμφάνισής του κατά τους πρώτους μήνες της ζωής, το DS συνδέεται με την παιδική ηλικία. Ωστόσο, είναι μια σοβαρή, χρόνια και φαρμακοανθεκτική παθολογία που επιμένει στην ενήλικη ζωή και υπάρχει υψηλό ποσοστό μη διαγνωσμένων ενήλικων ασθενών, ιδίως ασθενών ηλικίας άνω των 40 ετών. Έτσι, στον ενήλικο πληθυσμό, τα διαγνωστικά χαρακτηριστικά του DS δεν αναγνωρίζονται επαρκώς και οι λεπτομέρειες του ιστορικού της πρώιμης παιδικής ηλικίας μπορεί να έχουν χαθεί ή ξεχαστεί. Ως αποτέλεσμα, το DS συνήθως δεν λαμβάνεται υπόψη ως πιθανή διάγνωση σε αυτούς τους ενήλικους ασθενείς. Για παράδειγμα στην Ισπανία όπου εκτιμάται ότι, το ποσοστό των ενηλίκων με μη διαγνωσμένο DS είναι 60%, έναντι 20% για τους ανήλικους.

Γενικά, η ανεπαρκής διάγνωση του DS αποτελεί σημαντική αιτία ανησυχίας, γιατί πολλά από τα φάρμακα πρώτης γραμμής για την αντιμετώπιση της επιληψίας (αναστολείς των διαύλων νατρίου) αντενδείκνυνται στο DS και επιδεινώνουν την πορεία και την πρόγνωση της νόσου, γεγονός που μπορεί να επιδεινώσει τις επιληπτικές κρίσεις, αυξάνοντας τον κίνδυνο επιληπτικής κατάστασης (status epilepticus, SE) ή επιδεινώνοντας τα γνωστικά προβλήματα του ασθενούς που συσχετίζονται με το DS.