Σημεία και συμπτώματα - Lennox

Το LGS εμφανίζεται συνήθως πριν από την ηλικία των 8 ετών με εμφάνιση των επιληπτικών κρίσεων κατά την παιδική ηλικία (ηλικίες 1 έως 7 ετών) και η μέγιστη επίπτωσή του παρατηρείται στις ηλικίες των 3 έως 5 ετών.

Το LGS χαρακτηρίζεται από την παρουσία πολλαπλών τύπων επιληπτικών κρίσεων, όπως τονικές, ατονικές ή «επιληπτικές κρίσεις με πτώσεις», άτυπες αφαιρέσεις, μυοκλονικές ή γενικευμένες τονικοκλονικές επιληπτικές κρίσεις.

Οι πιο συχνοί τύποι επιληπτικών κρίσεων στο LGS είναι οι εξής:

• Ατονικές επιληπτικές κρίσεις ή «επιληπτικές κρίσεις με πτώση»: Οι μύες σε όλο το σώμα χάνουν τον τόνο τους, χαλαρώνουν και το άτομο πέφτει στο έδαφος. Αυτές οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται περίπου στο 50% των ατόμων με LGS και ο έλεγχός τους είναι πολύ σημαντικός λόγω των τραυματισμών που συμβαίνουν εξαιτίας των επαναλαμβανόμενων πτώσεων. Οι πτώσεις είναι τόσο ξαφνικές που ακόμη και όταν ο ασθενής παρακολουθείται στενά, υφίσταται τραυματισμούς και ως εκ τούτου, αποτελούν σημαντικό παράγοντα ανησυχίας για την οικογένεια. Για την αποφυγή των τραυματισμών τα άτομα με LGS καταλήγουν να φορούν κράνος.

• Τονικές επιληπτικές κρίσεις: μετά από ξαφνική απώλεια της συνείδησης, οι μύες σε όλο το σώμα υφίστανται αιφνίδια σύσπαση. Είναι οι πιο συχνές και χαρακτηριστικές επιληπτικές κρίσεις στο LGS και εμφανίζονται πιο συχνά κατά τη διάρκεια του ύπνου.

• Άτυπες αφαιρέσεις: το άτομο εμφανίζει απώλεια συνείδησης ενώ φαίνεται να έχει το βλέμμα του προσηλωμένο σε ένα συγκεκριμένο σημείο. Δεν είναι εύκολο να εντοπιστεί η αρχή και το τέλος αυτών των επιληπτικών κρίσεων καθώς φαίνονται να είναι σχεδόν συνεχόμενες.

Άλλοι τύποι επιληπτικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένων των επιληπτικών κρίσεων εστιακής έναρξης με ή χωρίς δευτερογενή γενίκευση ή των γενικευμένων τονικοκλονικών επιληπτικών κρίσεων, είναι πιο συχνοί στα προχωρημένα στάδια της νόσου στους εφήβους και τους ενήλικες, παρότι περιστασιακά μπορεί επίσης να εμφανιστούν στην αρχή, δυσχεραίνοντας τη διάγνωση.

Θα πρέπει να σημειωθεί ότι περίπου το 50-75% των ατόμων με LGS θα εμφανίσουν ένα επεισόδιο επιληπτικής κατάστασης χωρίς σπασμούς (non-convulsive status epilepticus, NCSE) κάποια στιγμή στη ζωή τους. Το NCSE μπορεί να εκδηλωθεί ως ζάλη, χαμένο βλέμμα, απάθεια, λήθαργος και έλλειψη αντίδρασης και αυξάνει την νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση και τα συνεπακόλουθα συμπεριφορικά προβλήματα δυσχεραίνοντας περαιτέρω τη διάγνωση. Η διάρκεια της επιληπτικής κατάστασης χωρίς σπασμούς μπορεί να κυμαίνεται από ώρες έως ημέρες και είναι ιδιαίτερα δύσκολο να εντοπιστεί όταν υπάρχει σημαντική έκπτωση της γνωστικής λειτουργίας.

Στα περισσότερα άτομα με LGS είναι δύσκολο να ανιχνευθούν οι διαφορετικοί τύποι επιληπτικών κρίσεων καθώς καθημερινά εμφανίζουν πολλαπλές επιληπτικές κρίσεις οι οποίες επίσης ποικίλλουν σε διάρκεια και συχνότητα.

Στο σύνδρομο Lennox Gastaut, το ΗΕΓ εμφανίζει χαρακτηριστικά ευρήματα τα οποία μπορούν απλά να περιγραφούν ως επιβράδυνση της εγκεφαλικής δραστηριότητας και εμφάνιση ορισμένων επιληπτόμορφων ανωμαλιών (επιληπτική δραστηριότητα) και τα οποία τεχνικά ονομάζονται «βραδέα συμπλέγματα αιχμής κύματος» και «γενικευμένη ταχεία παροξυσμική δραστηριότητα». Εάν θέλετε να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις μεταβολές που εμφανίζονται στο ΗΕΓ, μπορείτε να το συζητήσετε με τον γιατρό σας με περισσότερες λεπτομέρειες. Η καταγραφή του ΗΕΓ κατά τη διάρκεια του ύπνου είναι επίσης πολύ σημαντική, καθώς οι προαναφερθείσες επιληπτόμορφες ανωμαλίες εμφανίζονται στις διάφορες φάσεις του ύπνου με χαρακτηριστικό τρόπο.

Εκτός από τους διαφορετικούς τύπους επιληπτικών κρίσεων, το LGS συσχετίζεται με νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση σε διάφορους τομείς: συναισθηματικός, γνωστικός, κινητικός, προσαρμοστικός και επικοινωνιακός, η οποία επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Το 20 έως 60% των ατόμων με LGS εμφανίζουν έκπτωση της γνωστικής λειτουργίας πριν από την εμφάνιση των πρώτων επιληπτικών κρίσεων, ιδίως όταν αυτή σχετίζεται με συμπτωματική αιτιολογία. Γενικά, η έκπτωση της γνωστικής λειτουργίας γίνεται ολοένα και πιο εμφανής με την πάροδο του χρόνου. Το ποσοστό των ατόμων με LGS που έχουν σοβαρά προβλήματα νοητικής αναπηρίας κυμαίνεται από 75 έως 95% στα 5 έτη μετά τις πρώτες επιληπτικές κρίσεις. Ομοίως, η συμπτωματική αιτιολογία και η πρώιμη ηλικία εμφάνισης των επιληπτικών κρίσεων αποτελούν παράγοντες κινδύνου που συσχετίζονται με μέτρια ή βαριά νοητική αναπηρία.

Το 10-20% των παιδιών με LGS είναι εντός των ορίων της φυσιολογικής νευροανάπτυξης αλλά εξακολουθούν να παρουσιάζουν δυσκολίες στην καθημερινή ζωή τους που φαίνεται να συνδέονται με μεγαλύτερη βραδύτητα στη νοητική επεξεργασία. Όσο αργότερα εμφανίζεται το LGS τόσο μικρότερη είναι η νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση.

Στο LGS παρατηρούνται συμπεριφορικά προβλήματα που δυσχεραίνουν την αντιμετώπιση για όσους πάσχουν από αυτό. Το LGS συνδέεται συχνά με προβλήματα υπερκινητικότητας ή ελλειμματικής προσοχής, άγχους, διέγερσης, κατάθλιψης και επιθετικότητας. Τα άτομα με LGS μπορεί επίσης να εμφανίζουν διαταραχές του φάσματος του αυτισμού.

Στο σύνδρομο Lennox-Gastaut επηρεάζεται επίσης ο ύπνος. Η ανάλυση του ΗΕΓ κατά τη διάρκεια του ύπνου θεωρείται απαραίτητη για τη διάγνωση του LGS, καθώς η ανίχνευση τονικών επιληπτικών κρίσεων και ορισμένων μοτίβων επιληπτικής δραστηριότητας (βραδέα συμπλέγματα αιχμής κύματος και γενικευμένη ταχεία παροξυσμική δραστηριότητα) είναι καθοριστικής σημασίας για την επιβεβαίωση της διάγνωσης.

Τα ευρήματα ποικίλλουν ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Κατά τη διάρκεια του ύπνου, μόνο μια μειοψηφία ενηλίκων με LGS εμφανίζουν βραδέα συμπλέγματα αιχμής κύματος, ενώ η πλειονότητα αυτών παρουσιάζουν γενικευμένη παροξυσμική δραστηριότητα.

Επιπλέον, τα άτομα με LGS εμφανίζουν μεταβολές στη μακροδομή του ύπνου, δηλαδή στις φάσεις του ύπνου καθώς η διάρκεια ορισμένων φάσεων ύπνου ή η εγκεφαλική δραστηριότητα σε ορισμένες από αυτές ενδέχεται να έχουν επηρεαστεί.

Τα άτομα με LGS εμφανίζουν διαταραχή του κύκλου του ύπνου λόγω της εκδήλωσης νυχτερινών επιληπτικών κρίσεων. Επιπλέον, η στέρηση και η διακοπή του ύπνου επηρεάζουν το άτομο σε νευροψυχολογικό και νευροχημικό επίπεδο καθώς και τους μηχανισμούς που είναι σημαντικοί για τη διαδικασία της μάθησης, της μνήμης, της συμπεριφοράς, της γνώσης, της διάθεσης, ακόμη και της υπερκινητικότητας και της κατάθλιψης. Ως εκ τούτου, αυτές οι επιληπτικές κρίσεις μπορούν να επηρεάσουν την ποιότητα ζωής αυτών των ανθρώπων.

Ορισμένα φάρμακα ενδέχεται να προκαλέσουν ή να επιδεινώσουν άλλα προβλήματα υγείας και στην περίπτωση του ύπνου, για παράδειγμα, η χρήση βενζοδιαζεπινών για την αντιμετώπιση των διαταραχών του ύπνου μπορεί να οδηγήσει στην εμφάνιση κρίσεων. Ως εκ τούτου, πρέπει να λαμβάνεται υπόψη η πιθανότητα φαρμακευτικών αλληλεπιδράσεων.

Οι τεχνικές της πολυυπνογραφίας (μια εξέταση που χρησιμοποιείται για τη διεξαγωγή μελέτης ύπνου) περιγράφουν κυρίως δύο καταστάσεις: τον μη REM ύπνο (NREM) και τον ύπνο REM.

1. Μη REM (NREM) φάση

Η μη REM φάση είναι το στάδιο του ύπνου χωρίς ταχείες οφθαλμικές κινήσεις και είναι αντίθετη της φάσης REM. Γνωστός και ως ύπνος βραδέων κυμάτων, είναι το στάδιο που χρησιμοποιεί ο οργανισμός για να ξεκουραστεί σωματικά και αντιπροσωπεύει το 75% των κύκλων του ύπνου τη νύχτα. Υποδιαιρείται περαιτέρω στις ακόλουθες τρεις φάσεις:

Είναι το στάδιο του ύπνου με ταχείες οφθαλμικές κινήσεις, το οποίο είναι γνωστό και ως παράδοξος ύπνος D ή αποσυγχρονισμένος ύπνος, και στην πραγματικότητα πρόκειται για το πέμπτο στάδιο του ύπνου.

Αντιπροσωπεύει περίπου το 25% του κύκλου του ύπνου και το ηλεκτροεγκεφαλογράφημα χαρακτηρίζεται από κύματα χαμηλού πλάτους και μικτής συχνότητας, σχετικά παρόμοιου προφίλ με αυτό του σταδίου του ελαφρού ύπνου, αν και υπάρχουν ριπές βραδύτερης δραστηριότητας που δημιουργούν «πριονωτά» κύματα. Αλλά αυτό που είναι πραγματικά αντιπροσωπευτικό με την πρώτη ματιά είναι ότι οι κινήσεις των οφθαλμών είναι παρόμοιες με αυτές της εγρήγορσης. Το άτομο κινεί τους οφθαλμούς του σαν να ήταν ξύπνιο.

Δεδομένου ότι έχουμε 4-5 κύκλους ύπνου κάθε βράδυ, συνήθως μπαίνουμε στη φάση REM 4 έως 5 φορές και η πρώτη φορά είναι περίπου 90 λεπτά αφότου αποκοιμηθούμε. Σε κάθε κύκλο έχει μέση διάρκεια περίπου 20 λεπτά, αν και αυτή αυξάνεται από κύκλο σε κύκλο. Ο καρδιακός και ο αναπνευστικός ρυθμός παρουσιάζουν διακυμάνσεις και η αρτηριακή πίεση, η οποία ήταν χαμηλή, αυξάνεται.

Η μυϊκή ατονία (απουσία μυϊκού τόνου) είναι μέγιστη, επομένως δεν μπορούμε να κινηθούμε. Ταυτόχρονα, αυξάνονται οι γαστρικές εκκρίσεις και εξακολουθεί να είναι πολύ δύσκολο για το άτομο να ξυπνήσει. Γενικά, μπορεί να επιβεβαιωθεί ότι πρόκειται για ένα στάδιο του ύπνου με ανεσταλμένη μυϊκή δραστηριότητα, αλλά πολύ υψηλή εγκεφαλική δραστηριότητα. Στην πραγματικότητα, είναι παρόμοια με αυτή ενός ατόμου που είναι ξύπνιο.

Επιπλέον, ακριβώς σε αυτή τη φάση REM είναι που παγιώνεται η μνήμη, διατηρούμε ή ξεχνάμε πληροφορίες και, κυρίως, ονειρευόμαστε. Τα όνειρα και οι εφιάλτες γεννιούνται σε αυτή τη φάση REM.

Το LGS έχει σημαντικό σωματικό αντίκτυπο στο παιδί, ιδιαίτερα λόγω των συχνών και σοβαρών κρίσεων και των τραυματισμών που προκαλούν. Ένα υψηλό ποσοστό αυτών των τραυματισμών σχετίζεται με ατονικές και/ή τονικές επιληπτικές κρίσεις. Οι επιληπτικές κρίσεις είναι μη ελεγχόμενες και σωματικά απαιτητικές. Επιπλέον, οι επιληπτικές κρίσεις που οδηγούν σε πτώσεις μπορεί να προκαλέσουν τραυματισμούς στο πρόσωπο και στο στόμα.

Επιπλέον, έως και στο ένα τρίτο των ατόμων με LGS παρατηρούνται αλλαγές στη βάδιση, τόσο προϋπάρχουσες, όσο και επίκτητες μετά την εμφάνιση της νόσου, γεγονός που σε ορισμένες περιπτώσεις σημαίνει ότι τα άτομα χρειάζονται αναπηρικό αμαξίδιο σχεδόν από την αρχή της νόσου. Επίσης, ορισμένοι ασθενείς που αρχικά μπορούν να περπατήσουν καταλήγουν στη χρήση αναπηρικού αμαξιδίου λόγω επιδείνωσης των επεισοδίων πτώσης. Στην πραγματικότητα, σε μια μελέτη που διεξήχθη από τους Reaven et al, (2018) για την αξιολόγηση της επιβάρυνσης από τη νόσο σε μια ομάδα ασθενών με LGS, διαπιστώθηκε ότι το 35 έως 37% από αυτούς χρειάζονταν αναπηρικό αμαξίδιο ή περιπατητήρα.

Τα άτομα με LGS μπορεί αρχικά να έχουν φυσιολογική ψυχοκινητική ανάπτυξη ή καθολική καθυστέρηση (με ή χωρίς συμπεριφορικές διαταραχές). Σε μια μελέτη που πραγματοποιήθηκε από τους Chevrie et al, (1972) παρατηρήθηκε ότι το 30% των ασθενών είχαν ψυχοκινητική καθυστέρηση πριν από την εμφάνιση του LGS, αν και αυτή η καθυστέρηση ενδέχεται να μην έχει διαγνωστεί επαρκώς στα παιδιά και στην πραγματικότητα να αντιστοιχεί σε υψηλότερο ποσοστό.

Τα άτομα με επιληψία έχουν 24 έως 28 φορές υψηλότερη πιθανότητα για αιφνίδιο απροσδόκητο θάνατο στην επιληψία (SUDEP) σε σύγκριση με τον γενικό πληθυσμό. Ο σημαντικότερος παράγοντας κινδύνου είναι η συχνότητα των γενικευμένων τονικοκλονικών επιληπτικών κρίσεων, αν και οι νυχτερινές επιληπτικές κρίσεις, η πρώιμη ηλικία εμφάνισης και η μακροχρόνια επιληψία έχουν επίσης αναγνωριστεί ως πρόσθετοι παράγοντες κινδύνου.

Το LGS συσχετίζεται με υψηλότερο κίνδυνο SUDEP από άλλους τύπους επιληψίας και είναι μια από τις πιο συχνές αιτίες θανάτου σε όσους πάσχουν από το σύνδρομο.

Είναι σημαντικό τόσο ο ασθενής, όσο και η οικογένεια, καθώς και οι φροντιστές εάν ο ασθενής διαμένει σε ίδρυμα, να γνωρίζουν αυτόν τον κίνδυνο και να μπορούν να μειώσουν τους παράγοντες κινδύνου. Η νυχτερινή παρακολούθηση με βιντεοεπιτήρηση ή άλλα συστήματα ειδοποίησης μπορεί να βοηθήσουν στον εντοπισμό των επιληπτικών κρίσεων. Σε ορισμένες ειδικές περιπτώσεις ο φροντιστής μπορεί να χρειάζεται ακόμη και να κοιμάται στο ίδιο δωμάτιο με τον ασθενή ή να πραγματοποιεί τακτικούς ελέγχους κατά τη διάρκεια της νύχτας για να παρακολουθεί την κατάστασή του.

Εκτός από το SUDEP, στα άτομα με LGS πιθανό κίνδυνο θανάτου ενέχουν επίσης τα ατυχήματα και οι τραυματισμοί εξαιτίας των επιληπτικών κρίσεων, η επιληπτική κατάσταση και άλλες νόσοι.

Συζητήστε αυτό το θέμα με τον γιατρό σας καθώς υπάρχουν νέες θεραπείες που μειώνουν αυτόν τον κίνδυνο.

Για περισσότερες πληροφορίες δείτε το βίντεο: Lennox-Gastaut Syndrome - YouTube