Εξέλιξη της νόσου με την ηλικία - Dravet

Η μακροχρόνια πορεία του DS θεωρείται δυσμενής σε όλους τους τομείς της ζωής, συμπεριλαμβανομένων των σωματικών ικανοτήτων, της νοητικής και κοινωνικής συμπεριφοράς και της ποιότητας ζωής. Η πρόγνωση χαρακτηρίζεται από υψηλό ποσοστό θνησιμότητας και μακροχρόνια αναπηρία.

• Επιληψία: Στην ενήλικη ζωή, οι επιληπτικές κρίσεις επιμένουν, αλλά εμφανίζονται κυρίως κατά τη διάρκεια του ύπνου και είναι γενικευμένες τονικοκλονικές, αν και τελικά έχουν εστιακή έναρξη. Γενικά, η συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων αυξάνεται στην πρώτη δεκαετία τη ζωής και στη συνέχεια οι εστιακές επιληπτικές κρίσεις με έκπτωση της συνείδησης καθώς και άλλοι τύποι επιληπτικών κρίσεων, όπως οι άτυπες αφαιρέσεις και οι μυοκλονικές κρίσεις, τείνουν να μειώνονται σε συχνότητα ή ακόμη και να εξαφανίζονται στην ενήλικη ζωή. Οι ενήλικες τείνουν να έχουν αξιοσημείωτη μείωση της επιληπτικής κατάστασης (status epilepticus), ιδίως μετά την ηλικία των 30 ετών. Η ευαισθησία στην αυξημένη θερμοκρασία επιμένει περίπου στους μισούς ασθενείς. Είναι σημαντικό το γεγονός ότι ο κίνδυνος για SUDEP παραμένει υψηλός και είναι η κύρια αιτία θανάτου στους ενήλικες με DS.

• Ορθοπεδικά και κινητικά προβλήματα: Η παιδική ηλικία χαρακτηρίζεται από αυξημένες ακούσιες κινήσεις (υπερκινησία ) και έλλειψη συντονισμού των κινήσεων (αταξία), αλλά, αυξανομένης της ηλικίας, οι διαταραχές αυτές αντικαθίστανται από βραδύτητα και καταρρέον βάδισμα και αυτά τα ορθοπεδικά προβλήματα επιδεινώνονται σταδιακά σε βαρύτητα καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν.

  • Μετά την ηλικία των 40 ετών μπορεί να εμφανιστεί δυσκολία στην κατάποση (δυσφαγία) και συχνά απαιτείται μια χειρουργική επέμβαση που ονομάζεται γαστροστομία, η οποία επηρεάζει σοβαρά την ποιότητα ζωής του ασθενούς.

  • Οι κινητικές διαταραχές είναι παρόμοιες με αυτές που παρατηρούνται στη νόσο του Πάρκινσον (για τον λόγο αυτό ονομάζονται παρκινσονικά συμπτώματα), όπως τρόμος στα χέρια, στους βραχίονες, στα κάτω άκρα ή στο πρόσωπο, και μπορούν να παρατηρηθούν σε ασθενείς ήδη από την ηλικία των 19 ετών, αν και γίνονται πιο σοβαρές σε ασθενείς μεγαλύτερης ηλικίας.

  • Η ικανότητα βάδισης πλήττεται σε σοβαρό βαθμό με την ηλικία, συχνά λόγω ορθοπεδικών προβλημάτων που επηρεάζουν τη σπονδυλική στήλη, λόγω πλατυποδίας ή λόγω γαμψοδακτυλίας των άκρων ποδών. Οι διαταραχές αυτές, οι οποίες είναι ήπιες κατά την παιδική ηλικία, επιδεινώνονται κατά τη διάρκεια της εφηβείας και μετά από αυτήν, παρά τη φυσικοθεραπεία.

• Συμπεριφορικά και κοινωνικά προβλήματα: Στην ενήλικη ζωή, οι περισσότεροι ασθενείς έχουν βαριά διανοητική αναπηρία και ορισμένοι δεν είναι σε θέση να χρησιμοποιήσουν προφορικό λόγο. Η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού επιμένει και μπορεί να παρατηρηθούν ψευδαισθήσεις και παραληρητικές ιδέες. Η εξάρτηση από κάποιο άλλο άτομο κατά την ενήλικη ζωή είναι επίσης ένα συχνό χαρακτηριστικό των ασθενών με DS. Μελέτες που έχουν πραγματοποιηθεί έως σήμερα δείχνουν ότι μόνο 1 στα 8 άτομα ζει ανεξάρτητο. Οι περισσότεροι ασθενείς είναι μερικώς ή πλήρως εξαρτημένοι από τους φροντιστές τους.

Η βελτίωση της επιληψίας με την αύξηση της ηλικίας δεν σχετίζεται με βελτίωση των διανοητικών και κινητικών ικανοτήτων, γεγονός που επιβεβαιώνει ότι η δυσμενής εξέλιξη δεν αποτελεί συνέπεια μόνο της επιληψίας. Ωστόσο, η βαρύτητα της διανοητικής και γλωσσικής αναπηρίας συσχετίζεται με την πρώιμη έναρξη των επιληπτικών κρίσεων.

Όσον αφορά στην πρόγνωση, η εμφάνιση λιγότερων των τριών επεισοδίων SE κατά την παιδική ηλικία συσχετίζεται με καλύτερη γνωστική κατάσταση στην ενήλικη ζωή. Από την άλλη μεριά, οι διαταραχές στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ) κατά το πρώτο έτος της ζωής, η παρουσία κινητικών διαταραχών, οι τονικές επιληπτικές κρίσεις και η πρώιμη έναρξη μυοκλονικών επιληπτικών κρίσεων και αφαιρέσεων είναι οι κύριοι αρνητικοί προγνωστικοί παράγοντες. Δυστυχώς, το 10% έως 18% των ασθενών μπορεί να καταλήξουν λόγω της κατάστασής τους, με μέση ηλικία θανάτου τα 3-7 έτη.