Θεραπεία - Dravet

• Κετογονική δίαιτα: επιπρόσθετα στη φαρμακολογική θεραπεία, υπάρχουν και άλλες θεραπευτικές επιλογές, όπως η κετογονική δίαιτα, η οποία έχει επιδείξει αποτελεσματικότητα στον έλεγχο των επιληπτικών κρίσεων, επιφέροντας επίσης βελτιώσεις στη γνωστική λειτουργία ή σε συμπεριφορικές πτυχές. Γενικά, το 50-60% των ασθενών που την ακολουθούν εμφανίζουν τουλάχιστον 50% μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων, ενώ το 15-20% απαλλάσσονται από τις επιληπτικές κρίσεις. Επίσης, έχει παρατηρηθεί ότι η κετογονική δίαιτα βελτιώνει σαφώς τη διάθεση, το επίπεδο εγρήγορσης και δραστηριότητας, την προσοχή και την κοινωνική αλληλεπίδραση.

• Διαχείριση των εκλυτικών παραγόντων: Τα άτομα με DS είναι ιδιαίτερα ευαίσθητα στους εκλυτικούς παράγοντες των επιληπτικών κρίσεων, σε σύγκριση με τα άτομα με άλλους τύπους επιληψίας. Οι συχνότεροι εκλυτικοί παράγοντες κρίσεων στο DS είναι οι εξής:

  • Αύξηση της θερμοκρασίας του σώματος (ιδίως από ζεστά μπάνια ή άσκηση)
  • Αιφνίδιες αλλαγές της θερμοκρασίας
  • Πυρετός
  • Φώτα που αναβοσβήνουν
  • Οπτικά μοτίβα όπως ρίγες και άλλα μοτίβα που δημιουργούν αντίθεση
  • Στρες ή υπερδιέγερση

Υπάρχουν αρκετές τεχνικές για την άμβλυνση των επιδράσεων αυτών των εκλυτικών παραγόντων. Για παράδειγμα, είναι σημαντικό να διασφαλιστεί ότι οι ασθενείς ακολουθούν ένα πρόγραμμα, όπως ύπνο σε τακτά διαστήματα και αποφυγή των υψηλών θερμοκρασιών, έτσι ώστε να μειωθεί η πιθανότητα εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων. Καθώς τα άτομα με DS συχνά έχουν φωτοευαισθησία, είναι βασικό να χρησιμοποιούνται φυσικός φωτισμός και σκούρα γυαλιά, καθώς και να αποφεύγονται τα στόρια (που δημιουργούν ανομοιογενές φως) ή τα ριγέ μοτίβα, προκειμένου να μειωθεί ο κίνδυνος εμφάνισης επιληπτικών κρίσεων. Μπορούν επίσης να χρησιμοποιηθούν ωτοασπίδες για να μειωθεί ο κίνδυνος πρόκλησης επιληπτικών κρίσεων από ήχους.

• Άλλες προσαρμογές στον τρόπο ζωής: Αν και τα πρώτα στάδια της ανάπτυξης των παιδιών με DS είναι συνήθως φυσιολογικά, αρχίζει να παρουσιάζεται έκπτωση κατά το δεύτερο έτος της ζωής και τα παιδιά μπορεί ακόμη και να χάσουν δεξιότητες που είχαν αποκτήσει προηγουμένως. Στα παιδιά αυτά, η ομιλία και η γλώσσα μπορεί να επηρεαστούν ιδιαίτερα και τα παιδιά αναπτύσσουν μη φυσιολογικό, ασυντόνιστο βάδισμα (αταξία).

Για να αντιμετωπιστούν αυτά τα προβλήματα, οι ασθενείς με DS θα πρέπει να έχουν πρόσβαση σε βοηθήματα κίνησης, θεραπεία ομιλίας και γλώσσας (λογοθεραπεία) και φυσικοθεραπεία, προκειμένου να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής τους.

Η θεραπεία ομιλίας και γλώσσας μπορεί να βοηθήσει τον ασθενή να βελτιστοποιήσει τις επικοινωνιακές του ικανότητες. Υπάρχουν αρκετά βοηθήματα που επιτρέπουν τη μη λεκτική επικοινωνία στα παιδιά, όπως τα εξής:

• Σύστημα Επικοινωνίας με Ανταλλαγή Εικόνων (Picture Exchange Communication System, PECS), το οποίο επιτρέπει την επικοινωνία με κάρτες με εικόνες

• Makaton, ένα είδος γλώσσας συμβόλων στην οποία χρησιμοποιούνται νοήματα και σύμβολα μαζί με κανονική ομιλία.

• Συσκευές επαύξησης επικοινωνίας, όπως ηλεκτρονικές συσκευές και λογισμικό

Η φυσικοθεραπεία μπορεί να επιτρέψει στους ασθενείς να μεγιστοποιήσουν τη λειτουργική ανεξαρτησία τους, μέσω βελτίωσης της κινητικότητας. Στους ασθενείς που δεν μπορούν να μετακινηθούν χωρίς βοήθεια, μπορεί να εξεταστεί η χρήση βοηθημάτων κίνησης, όπως αναπηρικό αμαξίδιο, μπαστούνι, περιπατητήρας και ηλεκτροκίνητο αμαξίδιο.

• Διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου (VNS): Η διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου μπορεί να χρησιμεύσει ως επικουρική θεραπεία για τη μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων στους ασθενείς οι οποίοι δεν ανταποκρίνονται στη θεραπεία με αντικρισικά φάρμακα (ΑΚΦ) και οι οποίοι δεν μπορούν να υποβληθούν σε χειρουργική επέμβαση. Η διαδικασία αυτή συνίσταται στην εμφύτευση μιας συσκευής με μπαταρία κάτω από το δέρμα του ασθενούς στο άνω αριστερό τμήμα του θώρακα, η οποία στέλνει ηλεκτρικές ώσεις στο πνευμονογαστρικό νεύρο.

Αυτή η συσκευή που παράγει ηλεκτρικές ώσεις συνδέεται στο αριστερό πνευμονογαστρικό νεύρο στον αυχένα μέσω ενός ηλεκτροδίου που διαπερνά το σώμα κάτω από το δέρμα. Η συσκευή είναι προγραμματισμένη να στέλνει τα απαραίτητα ηλεκτρικά ερεθίσματα στην κατάλληλη συχνότητα, ένταση, διάρκεια κ.λπ. Αν χρειάζεται, οι ίδιοι οι ασθενείς ή οι φροντιστές τους μπορούν να αυξήσουν ή να αναστείλουν προσωρινά τη διέγερση. Η μπαταρία για την παραγωγή ώσεων διαρκεί 8 έως 10 χρόνια και μπορεί να αντικατασταθεί υπό τοπική αναισθησία.

Τα αποτελέσματα της θεραπείας με VNS είναι ποικίλα: σε ορισμένους ασθενείς μειώνει πολύ τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων, σε άλλους έχει μόλις μία μικρή επίδραση και σε άλλους δεν έχει καμία απολύτως επίδραση. Το VNS είναι απίθανο να σταματήσει εντελώς τις επιληπτικές κρίσεις και, επομένως, δεν μπορεί να θεωρηθεί θεραπεία ίασης για τις επιληπτικές κρίσεις στο DS. Επιπλέον, μπορεί να χρειαστούν έως δύο έτη για να παρατηρηθούν οι όποιες επιδράσεις. Για τον λόγο αυτό, το VNS χρησιμοποιείται σε συνδυασμό με αντικρισικά φάρμακα (ΑΚΦ) και δεν αποσκοπεί στο να τα αντικαταστήσει.

Το VNS σχετίζεται με αρκετές συχνές ανεπιθύμητες ενέργειες, όπως βραχνάδα ή αλλοίωση της φωνής, πονόλαιμο και βήχα. Σε μια μελέτη 125 ασθενών, 73 παιδιά (58%) παρουσίασαν διαταραχή της φωνής και 48 (38%) παρουσίασαν βήχα κατά τη διάρκεια της διέγερσης. Τα πιο σοβαρά ανεπιθύμητα συμβάντα περιλάμβαναν λοίμωξη που επέβαλε την αφαίρεση της συσκευής και διαταραχές του αναπνευστικού συστήματος.

• Επιληπτική κατάσταση (status epilepticus, SE): Η επιληπτική κατάσταση είναι μια κατάσταση απειλητική για τη ζωή, κατά την οποία οι ασθενείς εμφανίζουν συνεχή επιληπτική δραστηριότητα ή επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις για διάστημα πέντε λεπτών και άνω, χωρίς ανάκτηση της συνείδησης.

Σε αυτές τις περιπτώσεις, θα πρέπει να ξεκινά επειγόντως θεραπεία για τη λήξη της κρίσης, λόγω του κινδύνου σοβαρής εγκεφαλικής βλάβης και του υψηλού ποσοστού θνησιμότητας.

• Διεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών υγείας και κοινωνικών λειτουργών: λόγω της περιπλοκότητας του DS, η φροντίδα της υγείας ενός ατόμου με DS χρήζει συλλογικής προσπάθειας από μια διεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών υγείας και κοινωνικών λειτουργών. Η βασική ομάδα θα πρέπει να περιλαμβάνει έναν παιδονευρολόγο ή νευρολόγο ειδικευμένο στην επιληψία, έναν νοσηλευτή και έναν κοινωνικό λειτουργό με εμπειρία στην αντιμετώπιση ατόμων που ζουν με νευρολογικές αναπηρίες. Επιπλέον, ιδιαίτερα χρήσιμη θα ήταν και η πρόσβαση σε άλλες ιατρικές ειδικότητες που μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση (γενετιστής), στη θεραπεία (νοσοκομειακός φαρμακοποιός, διατροφολόγος κ.λπ.) και στα σχετιζόμενα προβλήματα υγείας (ψυχολόγος, παιδίατρος, φυσικοθεραπευτής, εργοθεραπευτής, λογοθεραπευτής, ειδικός στον ύπνο, καρδιολόγος, γαστρεντερολόγος και/ή ενδοκρινολόγος).

• Η θεραπεία του συνδρόμου Dravet (DS) είναι εξαιρετικά δύσκολη εξαιτίας όλων των σχετιζόμενων προβλημάτων υγείας, όπως είναι η διανοητική αναπηρία, οι διαταραχές του ύπνου και οι αλλαγές στη γνωστική λειτουργία και στη συμπεριφορά, καθώς και εξαιτίας της υψηλής πιθανότητας ανάπτυξης επιληπτικής κατάστασης (status epilepticus) και αιφνίδιου απροσδόκητου θανάτου λόγω επιληψίας (SUDEP).

• Η έγκαιρη διάγνωση του DS είναι ουσιαστικής σημασίας για τη μεγιστοποίηση των αποτελεσμάτων της θεραπείας.

• Ο πλήρης έλεγχος δεν είναι εφικτός σήμερα: τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται μέσω ενός συνδυασμού αρκετών θεραπειών (φαρμακολογικών και μη φαρμακολογικών).

• Στο πλάνο θεραπείας του DS θα πρέπει να λαμβάνονται υπόψη η αποτελεσματικότητα της θεραπείας και τα ανεπιθύμητα συμβάντα, ιδίως όταν χρησιμοποιούνται φάρμακα σε συνδυασμό.

• Οι συνήθεις εκλυτικοί παράγοντες σχετίζονται με τη θερμοκρασία, τα οπτικά ερεθίσματα, το στρες ή την υπερδιέγερση.

• Η λογοθεραπεία και η φυσικοθεραπεία μπορούν να βοηθήσουν τον ασθενή, βελτιώνοντας την επικοινωνία και τη λειτουργική ανεξαρτησία, δεδομένου ότι η γνωστική λειτουργία πλήττεται νωρίς στο DS.

• Η διέγερση του πνευμονογαστρικού νεύρου μπορεί να είναι μια συμπληρωματική μέθοδος για τη μείωση της συχνότητας των επιληπτικών κρίσεων, αν και τα αποτελέσματα ποικίλλουν.

• Τα φάρμακα αναστολής των διαύλων νατρίου αντενδείκνυνται, καθώς μπορεί να επιδεινώσουν τις κρίσεις στο DS.

• Η επιληπτική κατάσταση (status epilepticus) απαιτεί άμεση αντιμετώπιση.

Γενικά, δεν υπάρχουν ειδικές κατευθυντήριες οδηγίες θεραπείας για τους ενήλικους ασθενείς με DS και η τάση είναι να τηρούνται οι κατευθυντήριες οδηγίες αντιμετώπισης των επιληπτικών κρίσεων με αντικρισικά φάρμακα (ΑΚΦ) που χρησιμοποιούνται από την παιδική ηλικία. Ωστόσο, τα δεδομένα για την αποτελεσματικότητα και την ασφάλεια ορισμένων θεραπειών εξακολουθούν να είναι περιορισμένα στον πληθυσμό των ενηλίκων με DS και απαιτούνται περισσότερες μελέτες σε ενήλικες προκειμένου να γίνουν κατανοητές η εξέλιξη της νόσου και οι μακροχρόνιες εκβάσεις της θεραπείας στους ασθενείς με DS.

Ένα από τα κύρια εμπόδια που αντιμετωπίζουν οι ασθενείς που πάσχουν από DS είναι το γεγονός ότι η φροντίδα της υγείας στους ενήλικες μπορεί να μην είναι βέλτιστη, δεδομένου ότι η νόσος θεωρείται κατά βάση παιδιατρική, και οι ενήλικοι ασθενείς αντιμετωπίζουν μια μεταβατική περίοδο από το παιδιατρικό σύστημα φροντίδας στο σύστημα φροντίδας ενηλίκων, η οποία μπορεί να είναι δύσκολη και αβέβαιη. Η παρακολούθηση των νεαρών ασθενών με DS από παιδονευρολόγους θεωρείται ουσιαστικής σημασίας για τη μετάβασή τους στη φροντίδα των ενηλίκων. Τα νεαρά άτομα με DS έχουν ειδικές ανάγκες, όχι μόνο για θεραπεία, αλλά επίσης για υποστήριξη από ειδικούς, από τα μέλη της οικογένειάς τους ή από κηδεμόνες που τους βοηθούν κατά τη διαδικασία της μετάβασης στην ενήλικη ζωή.

Η ύπαρξη κατάλληλων και καλά οργανωμένων προγραμμάτων μετάβασης μπορεί να τους βοηθήσει να ξεπεράσουν αυτό το εμπόδιο και να προετοιμάσει τους ασθενείς και τις οικογένειές τους έτσι ώστε να έχουν μια συντονισμένη και ομαλή μετάβαση από την παιδιατρική φροντίδα στη φροντίδα ενηλίκων.

Η διαδικασία της μετάβασης πρέπει να διασφαλίζει ότι οι οικογένειες κατανοούν πώς εξελίσσεται το DS καθώς το παιδί περνά στην εφηβεία και από την εφηβεία στην ενήλικη ζωή, καθώς και τι πρέπει να περιμένουν στις διάφορες ηλικίες. Επιπλέον, η παρουσία ενός κοινωνικού λειτουργού και/ή ψυχολόγου που συνοδεύει τον ασθενή και την οικογένειά του μπορεί να διασφαλίσει ότι δεν θα αισθανθούν αποκλεισμένοι στις διάφορες φάσεις της ψυχοκοινωνικής βοήθειας.

Εν συντομία, οι ενήλικες που ζουν με DS έχουν περίπλοκες ιατρικές ανάγκες και χρειάζονται ολοκληρωμένη φροντίδα και υποστήριξη από την κοινότητα. Οι κύριες ανάγκες περιλαμβάνουν: σωστή διάγνωση σε οποιαδήποτε ηλικία, ειδικούς νευρολόγους ενηλίκων που κατανοούν την περιπλοκότητα της φροντίδας αυτού του προφίλ ασθενών, μονάδες ή υπηρεσίες φροντίδας για τη μετάβαση από τη παιδιατρική φροντίδα στη φροντίδα ενηλίκων και ολοκληρωμένη φροντίδα για όλα τα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το DS.