Σημεία και συμπτώματα - Dravet

Το σύνδρομο Dravet (DS) εμφανίζεται κατά βάση πριν την ηλικία των 12 μηνών στο 90% των περιστατικών, συνήθως σε ηλικία 5 έως 8 μηνών, και παρουσιάζεται με μια επιληπτική κρίση που προκαλείται από πυρετό και είναι μεγαλύτερης διάρκειας απο μια απλή εμπύρετη επιληπτική κρίση. Ωστόσο, στο 28-35% των περιπτώσεων, η αρχική επιληπτική κρίση μπορεί να επέλθει χωρίς πυρετό, οπότε υπάρχει ποικιλότητα στην εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων.

Στο DS υπάρχουν τέσσερα στάδια: το εμπύρετο στάδιο, το στάδιο της επιδείνωσης, το στάδιο της σταθεροποίησης και η ενήλικη ζωή. Κάθε στάδιο μπορεί να προσδιοριστεί από τον τύπο και τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων:

• Το «εμπύρετο στάδιο» είναι αρκετά χαρακτηριστικό και υπάρχει υψηλή πιθανότητα να τεθεί η διάγνωση της νόσου από το πρώτο έτος της ζωής. Η πρώτη επιληπτική κρίση συχνά εμφανίζεται σε ηλικία πέντε έως οκτώ μηνών και το 90% των ασθενών εμφανίζουν την πρώτη επιληπτική κρίση πριν την ηλικία των 12 μηνών. Οι κρίσεις χαρακτηρίζονται από τον συσχετισμό τους με την αύξηση της θερμοκρασίας (πυρετός), τη μεγάλη τους διάρκεια και τον συσχετισμό τους με ακαμψία και τρέμουλο του σώματος. Οι κρίσεις αυτές προκαλούνται από υψηλή ή ταχέως αυξανόμενη θερμοκρασία, συχνά λόγω μίας νόσου ή λόγω εμβολιασμού. Όταν οι κρίσεις αυτές είναι παρατεταμένες, μπορεί να επιβάλλουν την επείγουσα αντιμετώπιση του παιδιού στο τμήμα επειγόντων περιστατικών ή ακόμη και την εισαγωγή του σε μονάδα εντατικής θεραπείας. Οι κρίσεις σε αυτό το στάδιο εμφανίζονται με μέτρια συχνότητα, στις περισσότερες περιπτώσεις μία φορά τον μήνα ή λιγότερο, και προσβάλλουν επαναλαμβανόμενα, σε πολλούς ασθενείς, την ίδια περιοχή του σώματος.

Από την πρώτη επιληπτική κρίση, οι ασθενείς συνήθως εμφανίζουν επαναλαμβανόμενες επιληπτικές κρίσεις διαφόρων τύπων, οι οποίες γίνονται όλο και πιο συχνές και επίμονες.

• Το «στάδιο της επιδείνωσης» παρατηρείται σε ηλικία 1 έως 5 ετών, κατά το οποίο οι κινητικές επιληπτικές κρίσεις γίνονται πιο συχνές αλλά συντομότερης διάρκειας, πλήττοντας διάφορα μέρη του σώματος. Οι κρίσεις αυτές συχνά πυροδοτούνται από περιβαλλοντικούς παράγοντες, όπως η σωματική άσκηση, οι διακυμάνσεις της θερμοκρασίας, τα φώτα που αναβοσβήνουν, κάποια συναισθήματα, τα θορυβώδη περιβάλλοντα, τα ζεστά μπάνια ή άλλα ερεθίσματα. Επιπλέον, θα πρέπει να σημειωθεί ότι, σε ορισμένες περιπτώσεις, εμφανίζονται και άλλοι τύποι επιληπτικών κρίσεων, όπως μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις που πλήττουν ειδικά ορισμένους μύες ή αφαιρέσεις.

• Το «στάδιο της σταθεροποίησης» ξεκινά όταν ο ασθενής φθάνει στην ηλικία των δέκα περίπου ετών. Σε αυτό το στάδιο, οι επιληπτικές κρίσεις είναι συντομότερες και λιγότερο συχνές, εμφανίζονται κατά τη διάρκεια του ύπνου και σε ένα μικρό ποσοστό περιπτώσεων είναι τονικές επιληπτικές κρίσεις, δηλαδή κρίσεις στις οποίες παρατηρείται αιφνίδια αύξηση του μυϊκού τόνου που προκαλεί ακαμψία στους σωματικούς μυς, ιδίως στους βραχίονες και στα κάτω άκρα. Στις ηπιότερες μορφές, εμφανίζεται μόνο ένα επεισόδιο επιληπτικής κρίσης τον χρόνο, αλλά σπανίως εξαφανίζονται τελείως.

• Στην «ενήλικη ζωή», οι επιληπτικές κρίσεις επιμένουν, κυρίως κατά τη διάρκεια του ύπνου και είναι συνήθως γενικευμένες τονικοκλονικές κρίσεις. Οι μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις, οι αφαιρέσεις και οι σύνθετες εστιακές επιληπτικές κρίσεις τείνουν να εξαφανιστούν. Ωστόσο, λόγω του DS, οι ασθενείς στην ενήλικη ζωή υποφέρουν από πολλά άλλα προβλήματα υγείας.

Μια ιδιαίτερα σοβαρή εκδήλωση του DS είναι η επιληπτική κατάσταση (status epilepticus, SE). Το SE είναι μια κατάσταση απειλητική για τη ζωή, η οποία ορίζεται ως διάστημα πέντε λεπτών και άνω συνεχούς επιληπτικής δραστηριότητας ή επαναλαμβανόμενων επιληπτικών κρίσεων, χωρίς ανάκτηση της συνείδησης. Στα πρώτα στάδια της νόσου, το SE μπορεί να εμφανιστεί με τη μορφή εμπύρετων επιληπτικών κρίσεων οι οποίες χαρακτηρίζονται από παρατεταμένα ρυθμικά τραντάγματα του παιδιού που πυροδοτούνται από τον πυρετό (κλονικές εμπύρετες επιληπτικές κρίσεις) και συνήθως διαρκούν πάνω από 30 λεπτά.

Το εμπύρετο SE είναι η πιο επικίνδυνη μορφή που παρατηρείται στο DS, πιο συχνά στα παιδιά ηλικίας κάτω των πέντε ετών.

Καθώς η νόσος εξελίσσεται, περίπου στην ηλικία των τεσσάρων έως οκτώ ετών, το SE συχνά εμφανίζεται ως μια ληθαργική, χωρίς σπασμούς κατάσταση, με έκπτωση της συνείδησης, κατά την οποία το παιδί δεν αντιδρά ή αντιδρά με δυσκολία στα ερεθίσματα και η οποία μερικές φορές σχετίζεται με ταχείες ακούσιες κινήσεις (μυόκλονος) των άκρων. Τα επεισόδια αυτά μπορεί να έχουν μεγάλη διάρκεια.

Σύμφωνα με την Εταιρεία για το Σύνδρομο Dravet του Ηνωμένου Βασιλείου, ο κίνδυνος αιφνίδιου απροσδόκητου θανάτου στην επιληψία (SUDEP) σε παιδιά με DS είναι 15 φορές μεγαλύτερος από ό,τι στα παιδιά με άλλους τύπους επιληψίας. Είναι η κύρια αιτία θανάτου στο DS, αντιπροσωπεύοντας σχεδόν το 50% των θανάτων σε αυτούς τους ασθενείς. Δυστυχώς, το SUDEP στο DS τείνει να εμφανίζεται σε νεαρότερη ηλικία (73% πριν από την ηλικία των 11 ετών) από ό,τι σε άλλες επιληψίες.

Παρότι τα γνωστικά ελλείμματα και οι μεταβολές της συμπεριφοράς μπορεί να ξεκινήσουν μετά την πρώτη επιληπτική κρίση, συνήθως η ανάπτυξη κατά τη διάρκεια του πρώτου έτους ζωής των παιδιών με σύνδρομο Dravet (DS) είναι φυσιολογική. Επίσης, ο έλεγχος της όρασης σε αυτό το στάδιο συχνά αποκαλύπτει μειωμένη οπτική οξύτητα και διαταραχή «μετατόπισης της προσήλωσης».

Κατά το δεύτερο έτος της ζωής, οι επιληπτικές κρίσεις στις οποίες παρατηρούνται ακούσιες και ταχείες κινήσεις μυών ή μυϊκών ομάδων (μυοκλονικές επιληπτικές κρίσεις) συμπίπτουν με ψυχοκινητική και γνωστική καθυστέρηση, η οποία εμφανίζεται σταδιακά. Το περπάτημα καθυστερεί στο 60% των ασθενών, όπως και η ανάπτυξη της ομιλίας. Επίσης, συχνά εμφανίζεται ελλειμματική προσοχή. Το ένα τέταρτο των ασθενών εμφανίζουν συμπεριφορά με αυτιστικά χαρακτηριστικά, με μικρή βλεμματική επαφή, ενώ συχνά είναι επίσης και τα συμπτώματα άγχους και τα χαρακτηριστικά ψυχαναγκαστικής προσωπικότητας.

Δυσκολία στη ρύθμιση της θερμοκρασίας παρατηρείται σε ένα μεγάλο ποσοστό των ασθενών (περίπου 80% των ασθενών ηλικίας 1 έως 3 ετών). Το πρόβλημα αυτό επιμένει στην ενήλικη ζωή και συμπίπτει με απουσία εφίδρωσης.

Διαταραχές μπορεί επίσης να εμφανιστούν στην έναρξη της εφηβείας σε αυτούς τους ασθενείς - είτε καθυστερημένη εφηβεία είτε πρώιμη εφηβεία

Οι ασθενείς με DS αναπτύσσουν ορθοπεδικές και κινητικές διαταραχές, ξεκινώντας από την ηλικία του ενός έτους. Ορισμένες από αυτές τις διαταραχές εμφανίζονται νωρίτερα από άλλες, αλλά οι περισσότερες επιδεινώνονται σε βαρύτητα με την πάροδο του χρόνου.

• Στις ηλικίες 1-4 ετών: Τα παιδιά εμφανίζουν αυξανόμενη έλλειψη συντονισμού (αταξία) και τείνουν να πέφτουν πιο εύκολα. Η απώλεια μυϊκού τόνου (υποτονία), η έλλειψη γενικού συντονισμού και η επιδείνωση της δεξιότητας είναι επίσης συχνές και γίνονται εμφανείς έως την ηλικία των τριών ή τεσσάρων ετών.

• Από την ηλικία των 5 ετών: Οι ασθενείς αναπτύσσουν καταρρέον βάδισμα, το οποίο τείνει να επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα παιδιά συχνά χρειάζεται να στηρίζονται σε άλλους όταν μετακινούνται ή να χρησιμοποιούν αναπηρικό αμαξίδιο για μεγαλύτερες αποστάσεις.

• Εφηβεία και ενήλικη ζωή: Στην ενήλικη ζωή, η προοδευτική επιδείνωση περιλαμβάνει διαταραχές της κίνησης και τρόμους, καθώς και συμπτώματα παρόμοια με αυτά της νόσου του Πάρκινσον (παρκινσονικά συμπτώματα) ή ακούσιες κινήσεις, συνεχείς σπασμούς ή μη φυσιολογικές κινήσεις του σώματος ή συγκεκριμένων μερών του σώματος (χορειοαθέτωση) που επηρεάζουν τη στάση του σώματος, την ικανότητα βάδισης και την καθημερινή κίνηση, ανεξάρτητα από τη συχνότητα με την οποία εμφανίζονται οι κρίσεις.

Περίπου το ένα τέταρτο των ασθενών αναπτύσσουν επίσης απώλεια οστικής πυκνότητας (οστεοπενία) στην εφηβεία, με επακόλουθο κίνδυνο οστικών καταγμάτων.

Η θνησιμότητα στους ασθενείς με σύνδρομο Dravet (DS) είναι υψηλή και περίπου 10-18% καταλήγουν λόγω της πάθησής τους, κατά μέσο όρο στην ηλικία των 3-7 ετών. Η επιληπτική κατάσταση (status epilepticus, SE) αποτελούσε κύρια αιτία θανάτου (36%), αλλά η θνησιμότητα λόγω του SE έχει μειωθεί χάρη στις βελτιώσεις στη διάγνωση και τη θεραπεία.

Σήμερα, το SUDEP είναι η κύρια αιτία θανάτου σε αυτούς τους ασθενείς, με επίπτωση που εμφανίζει δύο κορυφώσεις, μία σε ηλικία 1-3 ετών και άλλη μία σε ηλικία άνω των 18 ετών.

Το SUDEP θεωρείται ότι οφείλεται σε διαταραχή της φυσιολογικής καρδιακής λειτουργίας κατά τη διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων και αμέσως μετά από αυτές.

Ο γιατρός σας θα σάς βοηθήσει να επιλύσετε όλες τις αμφιβολίες και τις ανησυχίες σας και θα σας ενημερώσει για το πώς μπορείτε να αποφύγετε αυτήν την κατάσταση, εάν είναι δυνατό.

Το σύνδρομο Dravet (DS) σχετίζεται και με άλλα προβλήματα υγείας, όπως λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, διαταραχές του κύκλου του ύπνου, προβλήματα ανάπτυξης, προβλήματα του πεπτικού συστήματος και οδοντικά προβλήματα.

Τα συχνότερα προβλήματα υγείας που σχετίζονται με το σύνδρομο Dravet (DS) είναι τα εξής:

• Διαταραχή του ύπνου: καθυστερημένη έλευση του ύπνου και δυσκολία στη διατήρηση του ύπνου (αϋπνία), πρόωρη αφύπνιση. Επιπλέον, λόγω των πιθανών νυχτερινών κρίσεων, οι ασθενείς αυτοί συνήθως κοιμούνται με συσκευές οπτικοακουστικής παρακολούθησης, παρουσία του φροντιστή και, ορισμένες φορές, και με άλλες συσκευές για την παρακολούθηση του ύπνου, που επίσης εμποδίζουν τη φυσιολογική πορεία του ύπνου.

• Λοιμώξεις και προβλήματα του ανοσοποιητικού συστήματος: Οι λοιμώξεις του αναπνευστικού συστήματος, όπως η βρογχίτιδα και η πνευμονία, είναι συχνές, ενώ μπορεί να εμφανιστούν και άλλες λοιμώξεις, όπως λοιμώξεις των ώτων (ωτίτιδα) και άλλες διαταραχές αλλεργικού τύπου.

• Καρδιακά προβλήματα: είναι συχνές οι καρδιοαναπνευστικές ανακοπές, οι ανωμαλίες ή οι μεταβολές της δομής της καρδιάς και οι μεταβολές της καρδιακής συχνότητας, η οποία γίνεται βραδύτερη (βραδυκαρδία) ή ταχύτερη (ταχυκαρδία).

• Προβλήματα ακοής, όρασης και νευρολογικά προβλήματα: φωτοευαισθησία, ακουστική υπερευαισθησία (υπερακοΐα), συνεχές ανοιγοκλείσιμο των ματιών, ευαισθησία σε φωτεινά μοτίβα. Δεν είναι συμπτώματα που εμφανίζονται καθώς τα παιδιά μεγαλώνουν, αλλά πρόκειται για συμπτώματα που υπάρχουν από πολύ μικρή ηλικία.

• Προβλήματα που σχετίζονται με το πεπτικό και το ουροποιητικό σύστημα: μεταβολές στην όρεξη, δυσκοιλιότητα και μεταβολές στην κινητικότητα του πεπτικού συστήματος, ακράτεια ούρων.

• Ψυχιατρικά προβλήματα: Η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής με υπερκινητικότητα (ΔΕΠΥ) και η διαταραχή του φάσματος του αυτισμού είναι οι πιο συχνές ψυχιατρικές διαταραχές.

• Αιματολογικές διαταραχές: οι συχνότερες είναι ο χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων, η ανεπάρκεια βιταμίνης D και η ανεπάρκεια σιδήρου.

• Διαταραχές στην ανάπτυξη, μεταβολικές ή ενδοκρινικές διαταραχές: δυσκολίες στη ρύθμιση της θερμοκρασίας του σώματος, απουσία εφίδρωσης, καθυστερημένη ανάπτυξη, χαμηλό βάρος, κοντό ανάστημα.