Σχετικά με το σύνδρομο Lennox-Gastaut

Το σύνδρομο Lennox-Gastaut (LGS) είναι ένας σπάνιος και σοβαρός τύπος αναπτυξιακής και επιληπτικής εγκεφαλοπάθειας (DEE), που συνήθως εκδηλώνεται στην παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ 3 και 5 ετών.

Το LGS χαρακτηρίζεται από πολλαπλούς τύπους επιληπτικών κρίσεων, νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση και παθολογικά ευρήματα στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ).

Περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1950 από τον Δρ. William Lennox από τη Βοστώνη (ΗΠΑ) ως «αφαιρετικού τύπου παραλλαγή» («Petit mal variant») όταν εντόπισε τις μεταβολές στο ΗΕΓ που χαρακτηρίζουν αυτό το σύνδρομο. Αργότερα, το 1966, ο Δρ Gastaut στη Μασσαλία (Γαλλία) πρότεινε την ονομασία «Σύνδρομο Lennox» για να περιγράψει ένα παιδικό επιληπτικό σύνδρομο που χαρακτηρίζεται από τονικές επιληπτικές κρίσεις και συχνές αφαιρετικές επιληπτικές κρίσεις. Αργότερα, προς τιμήν αυτών των νευρολόγων, το σύνδρομο αυτό ονομάστηκε «Σύνδρομο Lennox-Gastaut». Τέλος, ο ορισμός αυτού του συνδρόμου δόθηκε το 1989 από τη Διεθνή Ένωση κατά της Επιληψίας (ILAE).

Υπολογίζεται ότι το σύνδρομο Lennox-Gastaut ευθύνεται για το 1 έως 10% των επιληψιών της παιδικής ηλικίας και αντιπροσωπεύει περίπου το 10% των περιπτώσεων επιληψίας στα παιδιά κάτω των πέντε ετών. Αυτό το εύρος οφείλεται κυρίως στη δυσκολία εντοπισμού αυτών των παιδιών, εν μέρει επειδή είναι ένα σπάνιο σύνδρομο, εν μέρει λόγω των δυσκολιών στον προσδιορισμό του και εν μέρει λόγω της απουσίας μίας μεθόδου καταγραφής της διάγνωσης στα συστήματα υγείας παλαιότερα, δεδομένου ότι μέχρι το 2015 αυτό το σύνδρομο δεν είχε τον δικό του κωδικό στη Διεθνή Ταξινόμηση Νόσων έτσι ώστε να συγκεντρώνονται δεδομένα από περιστατικά με αυτή τη διάγνωση.

Η επίπτωση (νέες περιπτώσεις) του LGS είναι 0,1-0,8 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα. Στα παιδιά, η επίπτωση ανέρχεται σε περίπου 2 περιπτώσεις ανά 100.000 παιδιά και αντιπροσωπεύει περίπου το 0,6% των νέων περιπτώσεων επιληψίας στην παιδική ηλικία. Ο παγκόσμιος επιπολασμός (υπάρχουσες περιπτώσεις) ανέρχεται σε περίπου 26 περιπτώσεις ανά 100.000 άτομα και είναι πιο συχνό στους άνδρες από ό,τι στις γυναίκες με αναλογία 5:1. Δεν υπάρχουν καταγραφές σχετικά με διαφορές με βάση τη φυλή. Στο 10-25% των ατόμων με LGS συνήθως υπάρχει προηγούμενη διάγνωση συνδρόμου West. Καθώς στις περισσότερες περιπτώσεις η αιτία είναι μια διάχυτη εγκεφαλική βλάβη, τα παιδιά με νευροαναπτυξιακές καθυστερήσεις και/ή έκπτωση της γνωστικής λειτουργίας είναι αυτά στα οποία διαγιγνώσκεται πιο συχνά LGS: περίπου στο 7% των παιδιών με νοητική αναπηρία διαγιγνώσκεται LGS.

• Επιληπτικές κρίσεις που ξεκινούν στην παιδική ηλικία: Στα περισσότερα παιδιά με LGS, οι επιληπτικές κρίσεις εμφανίζονται μεταξύ 3-5 έτων και δεν εξαφανίζονται εντελώς με τη θεραπεία.

• Περισσότεροι από ένας τύποι επιληπτικών κρίσεων, με πιο συχνές τις τονικές επιληπτικές κρίσεις..

• Μεταβολές στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ):

  • Βραδέα συμπλέγματα αιχμής κύματος
  • Γενικευμένη ταχεία παροξυσμική δραστηριότητα

• Νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση και/ή έκπτωση της γνωστικής λειτουργίας, οι οποίες ενδέχεται να υπάρχουν ή να μην υπάρχουν τη στιγμή της διάγνωσης. Τα περισσότερα άτομα με LGS θα εμφανίσουν αυτή την καθυστέρηση τα πρώτα πέντε έτη μετά την εκδήλωση των επεισοδίων.

Η επιληπτική κρίση είναι μια αιφνίδια και μη ελεγχόμενη ηλεκτρική διαταραχή του εγκεφάλου η οποία επηρεάζει προσωρινά τη λειτουργικότητά του.

Κατά τη διάρκεια της κρίσης, το ηλεκτρικό σήμα που χρησιμοποιούν οι νευρώνες για να επικοινωνήσουν μεταξύ τους εξαπλώνεται με άτακτο και υπερβολικό τρόπο σε άλλους γειτονικούς νευρώνες, ακόμη και σε απομακρυσμένες περιοχές. Οι επιληπτικές κρίσεις επηρεάζουν τον εγκεφαλικό φλοιό, ο οποίος είναι υπεύθυνος για εγκεφαλικές λειτουργίες που υπόκεινται στη βούλησή μας (για παράδειγμα, ομιλία, κατανόηση, σκέψη, απομνημόνευση, κίνηση μυών, προσοχή) και λαμβάνει πληροφορίες από τα όργανα της όρασης, της ακοής, της αφής, της όσφρησης και της γεύσης. Όταν συμβαίνει μια επιληπτική κρίση, μία ή περισσότερες από αυτές τις λειτουργίες αλλοιώνονται και για τον λόγο αυτό τα συμπτώματα κατά τη διάρκεια των επιληπτικών κρίσεων ποικίλλουν πολύ και αντικατοπτρίζουν τη λειτουργία της περιοχής του εγκεφαλικού φλοιού που προκάλεσε την έναρξη της επιληπτικής κρίσης και τις λειτουργίες των περιοχών στις οποίες εξαπλώθηκε. Οι επιληπτικές κρίσεις συνήθως διαρκούν λίγο, λιγότερο από δύο λεπτά και μερικές φορές μόνο λίγα δευτερόλεπτα. Αμέσως μετά από μια κρίση, οι επηρεασμένοι νευρώνες χάνουν προσωρινά τη λειτουργία τους, διότι κατά τη διάρκεια της ηλεκτρικής διέγερσης καταναλώνουν όλη τους την ενέργεια. Για τον λόγο αυτό, μετά από κάθε κρίση, οι ασθενείς συνήθως αισθάνονται κούραση, υπνηλία, σύγχυση, αδυναμία σε κάποιο μέρος του σώματος ή δυσκολία στην ομιλία που διαρκούν από μερικά λεπτά έως αρκετές ώρες. Μετά από αυτό το διάστημα, οι νευρώνες ανακτούν ενέργεια και αποκαθίσταται η φυσιολογική λειτουργία τους.

• Τονικές επιληπτικές κρίσεις: μετά από μια αιφνίδια απώλεια της συνείδησης, οι μύες σε όλο το σώμα συσπώνται απότομα.

• Άτυπες αφαιρετικές επιληπτικές κρίσεις ή Άτυπες αφαιρέσεις: το άτομο εμφανίζει απώλεια συνείδησης ενώ φαίνεται να έχει το βλέμμα του προσηλωμένο σε ένα συγκεκριμένο σημείο.

• Ατονικές επιληπτικές κρίσεις ή «επιληπτικές κρίσεις με πτώση»: Οι μύες σε όλο το σώμα χάνουν τον τόνο τους, χαλαρώνουν και το άτομο πέφτει στο έδαφος.

Οι πτώσεις, ανεξάρτητα από το αν οφείλονται σε τονικές ή ατονικές κρίσεις, συχνά προκαλούν κακώσεις λόγω τραυματισμού ή ατυχημάτων που συμβαίνουν εξαιτίας τους.

Άλλοι τύποι επιληπτικών κρίσεων, συμπεριλαμβανομένων των επιληπτικών κρίσεων εστιακής έναρξης με ή χωρίς δευτερογενή γενίκευση ή των γενικευμένων τονικοκλονικών επιληπτικών κρίσεων, είναι πιο συχνοί στα προχωρημένα στάδια της νόσου στους εφήβους και τους ενήλικες, παρότι περιστασιακά μπορεί επίσης να εμφανιστούν στην αρχή, δυσχεραίνοντας τη διάγνωση.

Επιληπτική κατάσταση (status epilepticus, SE) χωρίς σπασμούς παρατηρείται στο 50-75% των ατόμων με LGS και συχνά εκδηλώνεται ως μία σειρά από σχεδόν συνεχόμενες άτυπες αφαιρετικές επιληπτικές κρίσεις (άτυπες αφαιρέσεις) με ποικίλους βαθμούς διαταραχής της συνείδησης και σύντομες, υποτροπιάζουσες τονικές επιληπτικές κρίσεις.