Διάγνωση - Lennox

Λόγω της περιπλοκότητας και της σοβαρότητας που χαρακτηρίζει το LGS, η ακριβής και έγκαιρη διάγνωσή του είναι απαραίτητη τόσο για την πρόγνωση όσο και για τη γενικότερη προσέγγιση του ατόμου με LGS.

Η διάγνωση του LGS βασίζεται στα εξής:

• παρουσία διαφορετικών τύπων επιληπτικών κρίσεων: τονικές επιληπτικές κρίσεις, άτυπες αφαιρέσεις, ατονικές επιληπτικές κρίσεις (επιληπτικές κρίσεις με πτώση) και επιληπτική κατάσταση (status epilepticus, SE) χωρίς σπασμούς.

• ανωμαλίες στο ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (ΗΕΓ):

  • βραδέα συμπλέγματα αιχμής κύματος στο μεσοκριτικό μοτίβο στο ΗΕΓ
  • γενικευμένη ταχεία παροξυσμική δραστηριότητα, κυρίως στη φάση NREM του ύπνου

• παρουσία έκπτωσης της γνωστικής λειτουργίας και διαταραχών στη συμπεριφορά

Ωστόσο, στην πράξη, η διάγνωση του LGS είναι περίπλοκη. Λόγω της ποικιλίας των αιτίων που μπορεί να το προκαλέσουν, το LGS παρουσιάζει μεγάλη κλινική διακύμανση μεταξύ των ασθενών ιδιαίτερα κατά την εμφάνισή του και μπορεί να υπάρχει καθυστέρηση από την εμφάνιση των πρώτων συμπτωμάτων έως την εκδήλωση όλων των χαρακτηριστικών που το καθορίζουν.

Επιπλέον, στις περισσότερες περιπτώσεις το LGS μπορεί αρχικά να παρουσιαστεί μιμούμενο άλλες μορφές παιδικής επιληψίας, δυσχεραίνοντας την έγκαιρη διάγνωση της νόσου. Ως εκ τούτου, σε μια μελέτη που δημοσιεύθηκε από τους Bert et al, το 2018, μόνο στο 0,7% των παιδιών, που συμπεριλήφθηκαν σε αυτή τη μελέτη, είχε διαγνωστεί εξ’ αρχής LGS, ποσοστό που αυξήθηκε σε 3,4% κατά τα επόμενα έτη, στην πορεία της μελέτης.

Από την άλλη πλευρά, στην επιστημονική κοινότητα υπάρχει επίσης ποικιλία απόψεων σχετικά με τα όρια, τα χαρακτηριστικά και τις ειδικές αιτίες του LGS, γεγονός που αποτελεί έναν επιπλέον παράγοντα που δυσχεραίνει τη διάγνωση αυτού του συνδρόμου.

Η έγκαιρη διάγνωση του LGS είναι πολύ σημαντική για να μπορέσει να ξεκινήσει η θεραπεία το συντομότερο δυνατό και να βελτιωθεί η μακροχρόνια πρόγνωση. Αυτή η έγκαιρη διάγνωση είναι ιδιαίτερα σημαντική στα παιδιά, λαμβάνοντας υπόψη τη βλάβη που συμβαίνει στις δομές του εγκεφάλου στα πρώτα στάδια αυτής της νόσου. Το LGS στα παιδιά εκδηλώνεται συνήθως σε ηλικία 3-5 ετών, που αποτελεί μια κρίσιμη περίοδο για την ανάπτυξη του εγκεφάλου κατά την οποία είναι ιδιαίτερα ευάλωτα στις ηλεκτρο-κλινικές μεταβολές που χαρακτηρίζουν αυτό το σύνδρομο.

Για τη διάγνωση του LGS, οι γιατροί πρέπει να χρησιμοποιήσουν και να συνδυάσουν διάφορες τεχνικές, που περιλαμβάνουν τη χρήση νευρολογικής απεικονιστικής εξέτασης και ηλεκτροεγκεφαλογραφήματος (ΗΕΓ), καθώς και νευροαναπτυξιακή αξιολόγηση, νευροψυχολογική αξιολόγηση, γενετική αξιολόγηση και αξιολόγηση του μεταβολισμού. Η αξιολόγηση του ασθενούς θα πρέπει να περιλαμβάνει το οικογενειακό του ιστορικό, καθώς και το περιγεννητικό και το κλινικό ιστορικό του τοκετού, προκειμένου να προσδιοριστεί εάν τα αίτια του LGS μπορεί να συμπεριλαμβάνουν εγκεφαλικές βλάβες που σχετίζονται, για παράδειγμα, με δυσπλασίες, τραυματισμούς που προκαλούνται κατά τον τοκετό, όπως υποξικές/ισχαιμικές βλάβες, λοιμώξεις ή βρεφικούς σπασμούς.

Η μαγνητική τομογραφία (MRI) μπορεί να είναι χρήσιμη στην έγκαιρη αναγνώριση των αιτίων του LGS που σχετίζονται με εντοπισμένες εγκεφαλικές βλάβες.

Άλλες εξετάσεις όπως η μαγνητική τομογραφία με φασματοσκοπία (MRS) και η τομογραφία εκπομπής ποζιτρονίων (PET) μπορεί να είναι χρήσιμες για τον εντοπισμό μεταβολικών αλλοιώσεων σε ασθενείς με κλινικές εκδηλώσεις LGS, αλλά με φυσιολογική MRI.

Το LGS διαγιγνώσκεται ανεπαρκώς στην ενήλικη ζωή λόγω της εξέλιξης των κλινικών χαρακτηριστικών του και των μεταβολών στο ΗΕΓ, που είναι πιο δύσκολο να αναγνωριστούν, καθώς και λόγω της λιγότερης γνώσης αυτού του συνδρόμου από τους επαγγελματίες υγείας που παρακολουθούν αυτόν τον πληθυσμό στην ενήλικη ζωή.

Αν και έχουν αναφερθεί περιπτώσεις εμφάνισης αυτής της νόσου στη δεύτερη δεκαετία της ζωής, στις περισσότερες περιπτώσεις εμφανίζεται συνήθως στην παιδική ηλικία. Σε μια μελέτη που διεξήχθη από τους Roger et al, το 1987, με 338 ασθενείς με LGS από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση, παρατηρήθηκε ότι το 46,5% των ενηλίκων ασθενών συνέχισαν να παρουσιάζουν τα χαρακτηριστικά που καθορίζουν το LGS. Και σε αυτήν την ομάδα, το 15,6% των ασθενών είχαν εμμένουσα πολυεστιακή επιληψία. Οι λιγότερο προσβεβλημένοι ασθενείς (37%) εμφάνισαν μεταγενέστερα τη νόσο, σε ηλικία 7-11 ετών, με μικρότερη διάρκεια ενεργού επιληψίας (2-6 έτη), αλλά, ακόμη και σε αυτήν την ομάδα, το 20% των ασθενών εξακολουθούσαν να έχουν επιληπτικές κρίσεις εστιακής έναρξης με εμμένουσες νευρολογικές και ψυχιατρικές μεταβολές.

Οι ενήλικες με LGS τείνουν να έχουν λιγότερες επιληπτικές κρίσεις με πτώση, ωστόσο, οι νυχτερινές τονικές επιληπτικές κρίσεις είναι συχνές. Εκτός από τις αλλαγές στον τύπο και τη συχνότητα των επιληπτικών κρίσεων, υπάρχουν επίσης σημαντικές αλλαγές στο ΗΕΓ αυτών των ενηλίκων: σπάνια παρατηρούνται βραδέα συμπλέγματα αιχμής κύματος, ωστόσο, η γενικευμένη ταχεία παροξυσμική δραστηριότητα συνήθως εμμένει κατά τη διάρκεια του ύπνου.

Ως συνέπεια της ανεπαρκούς διάγνωσης, σε αυτούς τους ενήλικες με LGS δεν χορηγείται επαρκής θεραπεία και δεν επιτυγχάνεται επαρκής έλεγχος των συμπτωμάτων.

Ως εκ τούτου, είναι σημαντικό να θυμόμαστε ότι το LGS μπορεί να παρουσιαστεί διαφορετικά ανάλογα με την ηλικία εμφάνισης και ότι η θεραπεία μπορεί να διαφέρει ανάλογα με την ηλικία του ασθενούς. Ωστόσο, η διάγνωση και η θεραπεία πρέπει να προσαρμόζονται στις ατομικές ανάγκες κάθε ατόμου, ανεξάρτητα από την ηλικία εμφάνισης.